Sindrome de fenilquetonuria materna, un nuevo desafío para chile

Rev Chil Nutr Vol. 37, Nº1, Marzo 2010

SINDROME DE FENILQUETONURIA MATERNA, UN NUEVO DESAFÍO PARA CHILE MATERNAL PHENYLKETONURIA SYNDROME, A NEW CHALLENGE FOR CHILE
Pilar Peredo O. (1), Erna Raimann B. (1), Ximena Cataldo G. (2), Sandra Gallardo G. (2), Verónica Cornejo E. (1) (1) Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos,Universidad de Chile. Santiago, Chile (2.) Carrera de Nutrición y Dietética, Universidad de Valparaíso. Valparaíso, Chile ABSTRACT Phenylquetonuria (PKU) is an hereditary disease, caused by the deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which produces an abnormal conversion of phenylalanine (Phe) to tyrosine. If PKU is not diagnosed and treated during the neonatal period, bloodaccumulation of Phe causes neurological damage. Chile has a neonatal screening program for PKU and congenital hypothyroidism since 1992; this program has diagnosed 162 PKU patients in Chile, which are being followed-up in INTA, Universidad de Chile. Nowadays, there are 20 PKU patients in adolescence, so we face a new challenge such as maternal PKU syndrome. This syndrome refers to the teratogenic effectof Phe in a pregnant PKU female. The most frequent anomalies are intrauterine growth retardation, microcephaly, global development retardation and congenital heart defects. Their occurrence is directly related to maternal Phe during pregnancy. In order to assure a normal pregnancy and to prevent this syndrome, levels of Phe in blood should be kept between 2 and 6 mg/dl prior to conception andthroughout pregnancy. Considering this challenge, INTA has proposed a strict protocol of follow-up to improve the compliance to nutritional therapy and prevent maternal PKU syndrome. Key words: Phenylketonuria, maternal, phenylalanine, mental retardation, congenital cardiopathy. Este trabajo fue recibido el 9 de Junio de 2009 y aceptado para ser publicado el 6 de Noviembre de 2009.

INTRODUCCIÓN LaFenilquetonuria (PKU, OMIM 261600) es una patología hereditaria, autosómica recesiva, ocasionada por el defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa que metaboliza el aminoácido esencial fenilalanina (FA), a tirosina (Tir). A consecuencia de este defecto las concentraciones plasmáticas de FA y sus metabolitos se elevan hasta niveles tóxicos, causando retraso mental, convulsiones, trastornos delaprendizaje y problemas emocionales en individuos sin tratamiento. La incidencia estimada para la PKU es de 1:14.000 recién nacidos vivos (RNV). En Chile es de 1:20.000, para la PKU clásica y de 1:14.000 RNV en las formas variantes. Dependiendo del estado de portador del padre, los hijos de madres con PKU tienen un riesgo aproxima-

do de 1:120 de heredar la enfermedad (1,2). Los programas dediagnóstico neonatal y la instauración del tratamiento nutricional precoz, han permitido que los niños con esta patología se desarrollen normalmente. El síndrome de Fenilquetonuria materna (PKUm), se refiere al efecto teratogénico de la FA sobre el feto en una mujer PKU embarazada. La base del manejo es la dietoterapia y la mantención de niveles plasmáticos de FA estrictamente dentro de los rangosrecomendados para así prevenir los efectos tóxicos sobre el feto. Si no hay un buen control del nivel de FA en la sangre durante el embarazo, se estima que las cifras de retraso mental debido a esta causa podrían volver a los niveles existentes previos a la pesquisa neonatal en una sola

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generación. En Chile en 1992 se inició el programa Nacional de Pesquisa Neonatalpara PKU, lo que ha permitido diagnosticar 162 niños oportunamente, los que se encuentran en el programa de seguimiento del INTA, Universidad de Chile. Las primeras niñas PKU diagnosticadas en nuestro país a través de este programa, ya han alcanzado la adolescencia, y su potencialidad de embarazarse, lo que ha creado la necesidad de establecer un policlínico de referencia para adolescentes y...