Sindrome de gardner

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Trabajo de investigación y clínica aplicada

Lahoz Zamarro MT Martínez Subías J Laguía Pérez M Valero Ruiz J Galve Royo A

Sindrome de Gardner
Gardner’s syndrome

Hospital General de Teruel “Obispo Polanco” Servicio de Otorrinolaringología

RESUMEN

SUMMARY

El síndrome de Gardner es una displasia caracterizada por la triada de neoformaciones óseas,intestinales y de tejidos blandos. Los osteomas son múltiples y aparecen precozmente incluso en niños por lo que su presencia debe llevarnos a investigar esta enfermedad. Presentamos el caso de una mujer de 28 años que presentaba rinitis alérgica y sinusitis crónica. La radiografía de senos paranasales mostró la presencia de múltiples osteomas que fueron posteriormente confirmados con el TAC.Estudios posteriores mostraron la presencia de poliposis intestinal y tumoraciones cutáneas.

Gardner´s syndrome is a dysplasia characterized by the triad of neoformations of the intestine, soft tissues and osseus tissue. Multiple osteomas appear promptly even in infants and its presence must lead to investigate the presence of this illness. We report the case of a 28 years old woman suffering fromallergic rinitis and chronical sinusitis. The X-ray paranasal sinus showed the presence of multiple osteomas confirmed by the scan. Posterior studies showed the presence of intestinal poliposis and cutaneus affection.

PALABRAS CLAVE:

KEY WORDS:

Síndrome de Gardner.

Gardner´s syndrome.

Introducción
El síndrome de Gardner es una enfermedad familiar que consiste en una triada típica:osteomas múltiples craneofaciales, tumores cutáneos y poliposis intestinal. Son estas últimas lesiones, susceptibles de malignizar, las que confieren al síndrome toda su gravedad. Una vez detectados los osteomas, cuya aparición es frecuente ya desde la infancia se debe buscar el resto de la triada y mantener una vigilancia continua del paciente, estudiando asimismo a sus familiares, dada latransmisión genética de la enfermedad. Por todo ello y dado que los osteomas se localizan de preferencia en la esfera O.R.L. consideramos interesante la publicación de este caso clínico, que aunque infrecuente no nos debe pasar desapercibido. Presentamos el caso de una paciente en que el hallazgo de los osteomas nos llevó a estudiar la enfermedad.

genes densas, redondeadas, en seno frontal derecho yetmoidales bilaterales, sugerentes de osteomas, así como una veladura de la mitad inferior de ambos senos maxilares por engrosamiento mucoso o bien por osteomas (indiferenciables radiológicamente) (Fig.1). En la TAC de macizo facial se confirmaron los osteomas etmoidales (Fig.2), el frontal derecho y una ocupación de ambos senos maxilares con algún osteoma aislado. Con la sospecha de una rinitisalérgica consultamos al servicio de alergia confirmando su hipersensibilidad a diversos pólenes y ácaros, así como la presencia de un asma alérgico. Presentaba además diversos fibromas cutáneos y una lesión verrucosa retroauricular pigmentada, que extirpamos, siendo el diagnóstico anatomopatológico de queratosis seborreica. Ante la asociación de los osteomas múltiples y las lesiones cutáneasinterrogamos a la paciente sobre posible sintomatología digestiva, refiriendo el antecedente familiar paterno de una neoplasia de colon así como estar ella pendiente de realizarse una colonoscopia. Esta exploración demostró una poliposis difusa de colon. Un año más tarde sufrió hemiparestesias faciales derechas esporádicas y autolimitadas, y episodios de cefalea frontooccipital lo que nos llevó a larealización de una RMN encontrando el parénquima cerebral normal y un

Caso clínico
Mujer de 28 años que consultó por presentar cefalea frontofacial, rinorrea purulenta y fiebre. Refería asimismo frecuentes episodios de congestión y prurito nasal, estornudos, lacrimeo y a veces sensación de disnea. En la exploración ORL se apreció por rinoscopia anterior hipertrofia mucosa de cornetes de...