Sindrome De Gilbert

rome EL SÍNDROME DE GILBERT Y LA BILIRRUBINA

AUTORES:

LAURA DELGADO CAMPOS MARTA ROJAS JIMÉNEZ MARIA PAZ CARMONA ROBLES

1. Introducción 2. Nicolas Augustin Gilbert 3. Enfermedades hereditarias 3.1. Enfermedades monogénicas 4. El hígado 4.1 Funciones de hígado

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5. Bilirrubina 14 5.1 Definición 14 5.2 Cómo se origina la bilirrubina 15 5.3. Prueba de bilirrubina ensangre 17 5.3.1. Resultados normales 17 5.3.2. Explicación de la prueba y fisiología relacionada 17 5.3.3. Factores que pueden modificar los resultados 19 5.3.4. Procedimiento y cuidado del paciente 20 5.3.5. Resultados anormales 21 5.3.6. Determinación bioquímica de la bilirrubina directa 21 5.3.7. Determinación bioquímica de la bilirrubina total 23 5.4. Hallazgo de hiperbilirrubinemia 24 5.5.Toxicidad de la bilirrubina 25 5.6. Prueba de la bilirrubina en orina 26 5.6.1 Nombres alternativos 26 5.6.2. Definición 26 5.6.3. Forma en que se realiza el examen 27 5.6.4. Preparación para el examen 27 5.6.5. Razones por las que se realiza el examen 28 5.6.6. Valores normales 28 5.6.7. Significado de los valores anormales 28 5.6.8. Consideraciones especiales 28 5.7. Enfermedades hereditarias delmetabolismo o transporte de la bilirrubina 30

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6. Nombres alternativos para el síndrome de Gilbert 7. Causas, incidencia y factores de riesgo 8. Síntomas 8.1. Ictericia 8.1.1. Nombres alternativos 8.1.2. Definición 8.1.3. Consideraciones generales 8.1.4. Causas de la ictericia 8.1.5. Problemas que causa la ictericia 8.1.6. Ictericia del recién nacido 8.1.7. Otras enfermedades que cursan conictericia 8.1.8. Diagnóstico de la ictericia 8.2 Síntomas difusos 9. Diagnóstico del síndrome de Gilbert 10. Tratamiento 10.1 Medicamentos 10.1.1 Interacciones medicamentosas 10.2 Luminoterapia o terapia solar 11. Prevención, pronóstico y complicaciones 11.1. Prevención 11.1.1 Alimentación 11.1.2 Ejercicios 11.2. Expectativas (pronóstico) 11.3. Complicaciones 12. Evaluación de pacientes condiagnóstico presuntivo 12.1. Población escogida 12.2. Material y métodos utilizados 12.2.1. Prueba de restricción calórica 12.2.2. Análisis del gen de la enzima UGT 12.3. Resultados 12.4. Conclusiones 12.5. Discusión 13. Síndrome de Crigler-Najjar 13.1. Descripción 13.1.1. Tipo I 13.1.2. Tipo II

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14. Reacciones adversas a medicamentos

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Bibliografía

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1. INTRODUCCIÓN

En los últimos cinco años se han producido notables avances en el esclarecimiento de las bases moleculares de algunas enfermedades hepáticas. Ello ha sido posible gracias a la aplicación de sofisticadas técnicas de biología molecular, que han permitido la identificación de genes quecodifican proteínas funcionalmente críticas para el desarrollo de los procesos de síntesis, metabolismo y excreción que desempeña el hígado. La información acerca de la manera en que estos genes son regulados, en condiciones normales y patológicas, tiene importantes proyecciones en cuanto permite definir los mecanismos moleculares subyacentes a determinados fenotipos y el desarrollo de nuevasherramientas diagnósticas. Además, el conocimiento de las bases moleculares de una enfermedad específica permite también el estudio y desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas, entre las cuales se incluye la terapia génica. Por lo tanto, y desde una perspectiva conceptual, el proceso de identificación de genes cuya función defectuosa o ausente es responsable de enfermedades, tiene un gran impacto en lainvestigación básica, clínica y epidemiológica de enfermedades específicas. La aparición de color amarillento en la piel es un síntoma que indica algún problema en el hígado. El primer pensamiento de quienes descubren esta pigmentación en su cuerpo es para la hepatitis, sin embargo hay varias patologías que presentan esta señal de alerta y que no tienen ninguna importancia. Una de las más...