Sindrome De Gitelman

Universidad Nacional de Asunción
Facultad de Ciencias Médicas

Cátedra de Bioquímica

JEFE DE CÁTEDRA: PROF. ESTEBAN FERRO
PROFESORA ROSA GUILLÉN

CASO CLÍNICO Nº 17

INTEGRANTES
* Christian Escobar
* Andrea Escobar
* Johanna Fariña
* Oscar Fernández

ASUNCIÓN – PARAGUAY
2011

Una mujer de 20 años consulta por presentar desde hace varias semanas antes un cuadro dedebilidad generalizada, mialgias, calambres en miembros inferiores. La paciente no refería sintomatología urinaria ni digestiva de interés. La exploración clínica inmediata mostraba una mujer con buen aspecto general; peso 58kg; talla 150cm; ligeros signos de deshidratación periférica; pérdida de fuerza muscular generalizada con tono muscular conservado. Su tensión arterial en la consulta era de110/60 mmHg. Los resultados laboratoriales son los siguientes: urea 33mg/dl, creatinina 0,7mg/dl, sodio 141meq/l, potasio 2,2meq/l, cloro 97meq/l, calcio 10,4mg/dl, magnesio 1,2mg/dl, fósforo 3,8mg/dl. Gasometría arterial: bicarbonato: 42mmol/l; pCO2: 48mmHg
Orina de 24h: aclaramiento de creatinina:154,7ml/min , proteinuria: no detectable, calciuria: 50mg/24h, fosfaturia:674,8mg/24h, kaliuria:122meq/24h
Se realizó una ecografía renal en la que ambos riñones eran de tamaño y morfología normal. La anamnesis descartaba un uso oculto de diuréticos. Para complementar el estudio se realizó la determinación de la actividad de renina plasmática y aldosterona, que arrojaron resultados de 23,3mg/ml/hora (0,4-2,3) y ›15oo pg/ml (40-310) respectivamente. Entre paréntesis los valores normales.
a)¿Qué parámetros bioquímicos se encuentran alterados?
Luego de comparar los resultados de la paciente con los valores normales, encontramos que los valores alterados son:
Paciente | Normal |
K+ : 2,2 mEq/L ↓ | 3,5 – 5 mEq/L |
Mg++ : 1,2 mg/dL ↓ | 1,6 – 2,55 mg/dL |
HCO3: 42 mmol/l ↑ | 25 mmol/l |
pCO2: 48 mmHg↑ | 40 mmHg |
Clearence de creatinina: 154,7 ml/min ↑ | 70 – 135 ml/min |
Calciuria: 50 mg/24h ↓ | 60 – 200 mg/24h |

Fosfaturia: 674,8 mg/24h ↓ | 800 – 1300 mg/24h |
Kaliuria: 122 mEq/24h ↑ | 50 – 90 mEq/24h |
Renina plasmática: 23,3 mg/mL/h ↑ | 0,4 – 2,3 mg/mL/h |
Aldosterona: >1500 pg/ml ↑ | 40 – 310 pg/ml |

b) Cuál esel pH y la concentración de CO2 de la paciente?
La concentración de CO2 calculada es de
[CO2]= 3,01.10-5 x pCO2

[CO2]= 1,44.10-3

Utilizando la ecuación de Henderson-Hasselbach tenemos:

pH= pKa + log HCO3CO2

pH= 6,1 + log 421,44

pH= 7,56
c) ¿Cuál es el valor del hiato aniónico?
Hiato aniónico= (Na + K) – (Cl + HCO3)
Hiato aniónico = (141 + 2,2) – (97 + 42)
Hiato = 4,2

d)¿Cuál es el desequilibrio ácido-base que presenta?
Al analizar detalladamente los valores de concentraciones de bicarbonato y CO2 y constatar los elevados niveles de bicarbonato, así como también el pH alcalino llegamos a la conclusión de que la paciente presenta una alcalosis metabólica.

e) ¿cuál es la posible causa del trastorno?
Para determinar la posible causa de la alcalosis metabólicade la paciente debemos fijarnos en la concentración de cloro urinario, como los datos del caso no nos aportan dicha información nos fijamos en los valores de la presión arterial, dado que nuestra paciente presenta una presión arterial normal, las patologías con las que podemos relacionar su trastorno son entre otras efecto actual de diuréticos, Sx de Bartter o Sx, de Gitelman. Como en nuestrapaciente descartamos el uso de diuréticos nos planteamos el diagnóstico diferencial entre el Sx. de Bartter y el Sx. de Gitelman.
Ambos síndromes comparten la característica de ser defectos tubulares autosómicos recesivos que cursan con alcalosis metabólica hipopotasémica con cloro urinario elevado y tensión arterial normal. Sin embargo, existen diferencias tanto clínicas como biológicas que...