Sindrome de grisselle

INSTITUTO TECNOLOGICO DE TIJUANA

MATERIA: BIOLOGIA

SINDROME DE GRISSELLE

PROFE: MARTHA LANZAGORTA

LEYVA FLORES MANUEL

29/ABR/10

Tijuana, Baja California

SINDROME DE GRISCELLI
Elsíndrome de Griscelli es una enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada por una dilución del pigmento, inmunodeficiencia variable celular y una fase aguda de una activación incontrolada delinfocitos y macrófagos. Las características incluyen cabello plateado, prominente melosomas maduros en los melanocitos cutáneos con pigmentación incluyen anormalidades inmunológicas que incluyen malfuncionamiento de la actividad de las células NK, ausencia de hipersensibilidad tardía y una mala respuesta a mitógenos. Daño a la función celular e hipogammaglobulinemia ha sido reportado.

Elsíndrome de Griscelli es un raro desorden autosómico recesivo, descrito por primera vez en 1978, caracterizado por hipopigmentación de la piel y cabello e inmunodeficiencia celular.   Actualmente el síndromede Griscelli se divide en 3 tipos, considerándose el tipo 1 al previamente llamado síndrome Elejalde. Describimos un caso de Griscelli tipo 2 cuyo estudio molecular corroboró mutación del gen RAB27A.El síndrome de Griscelli es un trastorno del melanosoma transporte, y se dividen en varios tipos:
* Griscelli síndrome de tipo 1 (Síndrome de Elejalde)
* Griscelli síndrome de tipo 2(Albinismo parcial con inmunodeficiencia)
* Griscelli síndrome de tipo 3
El síndrome de griscelli tipo 1: asocia una hipomelanosis características a un déficit neurológico grave. Los pacientesmuestran un importante retraso mental del crecimiento en los primero años de vida. Estos pacientes son portadores de mutaciones en el gen MYOSA que codifica la miosina, una proteína contráctil, que juegaun papel importante en la función neural.

Síndrome de griscelli tipo 2:esta asociado con la misma hipopigmentacion y un defecto inmunológico que ocasiona episodios del síndrome hematofagocitico...