sindrome de Hay-Wells

 Síndrome de Hay-Wells
Sinónimos AEC; síndrome de anquiloblefaron; displasia ectodérmica y labio/paladar hendido.


Datos clínicos principales:
1)Creneofaciales: cara oval, cejas y pestañas escasas o ausentes, Puente nasal ancho y deprimido, hipoplasia maxilar, labio/paladar hendido(LPH), dientes cónicos, hipodoncia o anodoncia, alteraciones del esmalte, caries dental yanquilobléfaron (bandas de tejido epitelial entre los parpados) que afectan de modo importante los márgenes laterales.
2)Dermatológicos: dermatitis del cuerpo cabelludo con predisposición a infecciones recurrentes, queratodermia palmo-plantar, hipohidrosis leve e hiperpigmentación. El pelo es escaso, áspero, delgado y quebradizo o alopecia. Las uñas son distroficas o ausentes.
3)hallazgos ocasionales:atresia del conducto lagrimal, blefaritis. Fotofobia, sordera, atresia del conducto auditivo externo, pezones supernumerarios , hipospadias, micropene y resequedad o erosión vaginal.


Historia natural
La condición es evidente desde el nacimiento. El Anquilobléfaron se corrige quirúrgicamente durante los primeros días de vida. No se relacionan anomalías oculares con estas bandas de tejidofibroso, si embargo, la blefaritis y fotofobia son comunes. Es necesario realizar corrección quirúrgica del LPH y evaluación oftalmológica temprana para descartar atresia del conducto lagrimal.
A menudo cursan con otitis media, relacionada con el PLH. La dermatitis del cuello cabelludo puede llegar hacer grave con infección secundaria recurrente, que requiere tratamiento antibiótico. Lospacientes tienen capacidad parcial para producir sudor (debido a que presentan menos glándulas sudoríparas), por lo que la intolerancia al calor es común.
La otitis media, sordera conductiva ( debido a estenosis del conducto auditivo externo) blefaritis, caries dental e infecciones recurrentes el cuello cabelludo son las principales complicaciones medicas. La hipotricosis o alopecia, distrofia ungueal yLPH son las principales complicaciones tanto medicas como estéticas del padecimiento. La inteligencia es normal y los pacientes pueden llegar a edad adulta.



Etiología
Presenta un patrón de herencia autonómico dominante, con alto rango de penetrancia y expresividad clínica variable.



Patogenia
El anquilobléfaron corresponde a la presencia de bandasde tejido fibroso, con un núcleo central de tejido vascular, rodeado de epitelio por completo. Estas bandas pueden representar una proliferación anormal de tejido mesenquimatoso en ciertos puntos de los márgenes del parpado o una deficiencia del ectodermo que permite la unión mesodérmica. Las anomalías relacionadas con este síndrome, con excepción del LPH pueden ser explicadas por una falla en eldesarrollo del ectodermo o un defecto en la interacción ectodermo-mesodermo.

Diagnostico deferencial
1) Síndrome EEC (displasia ectodérmica, LPH y ectrodactilia).
2) Síndrome de Rapp-Hodgkin (displasia ectodérmica [DE], LPH e hipoplasia medio facial).
3) Síndrome de Rosselli-Guilienetii (DE, LPH y sindactilia).
4) Síndrome de CHANDS (pelo ensortijado, anquilobléfaron y displasiaungueal).
5) Síndrome de LPH y anquilobléfaron.










Microcefalia vera
Definición: Cerebro reducido en tamaño, encerrado en un cráneo pequeño, con suturas abiertas en la infancia (rayos X), retraso mental variable, personalidad extrovertida bien integrada y sin alteraciones fenotípicas en el resto de órganos y sistemas.

Incidencia:
Las estimaciones de la incidencia delos casos de nacimiento microcefalia variar desde 1/6.250 a 1/8500 casos. Es más frecuente en varones. También demuestra una mayor incidencia en individuos de la misma familia (consanguinidad en el 10% de los casos). Se asocia generalmente a la población con retraso mental. El tipo más común de microcefalia es un trastorno autosómico y la familia. 
Datos clínicos y radiológicos principales...