Sindrome de hiper ige

Síndrome de Híper IgE

DEFINICION El síndrome de híper IgE es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por eczema, infecciones recurrentes de la piel y los pulmones, niveles elevados de IgE ydiversas anormalidades del tejido conectivo, esquelético y vascular. Fue descrita por vez primera en 1966 como “Síndrome de Job” en referencia al personaje bíblico, posteriormente se encontraron enestos pacientes niveles serológicos de IgE elevados en más de 2000 UI/ml por lo cual se le denomino síndrome de híper IgE o HIES por sus siglas en ingles (Hyper Immunoglobulin E Syndrome). EPIDEMIOLOGIASe estima incidencia anual de 1/1.000.000, con cerca de 250 casos informados en la literatura hasta ahora. No tiene predilección por sexo, grupo étnico o zona geográfica. FISIOPATOLOGIA HIES esheredado de manera autosómica dominante AD-HIES, aunque se han reportado algunos casos esporádicos del mismo trastorno o heredado de modo autosómico recesivo ARHIES. Sin embargo, en ambos casos elprincipal gen afectado es el gen STAT3 (Signal traducer and activador of transcription), localizado en el cromosoma 17, se han reportado mutaciones puntuales o deleciones en algunos fragmentos de este gen.STAT-3 está implicado en el proceso inflamatorio, crecimiento y diferenciación de células, y se relaciona con procesos oncogénicos. Es esencial para la transducción de señales de múltiples citosinastales como: IL-2, 6, 11, gp130, factor inhibidor de leucemia, factor neurotropicociliar, etc. La función de STAT3 es esencial también para la diferenciación de los linfocitos Th 17, y por ende laproducción de IL17, estas células están implicadas de manera importante en el sistema inmune ya que recluta neutrofilos para la hiperregulación de los péptidos antimicrobianos, esta incapacidad para montaruna respuesta inmune adecuada a nivel celular puede explicar las recurrentes neumonías que los pacientes con HIES presentan. En cuando a la elevada presencia de IgE se tiene una hipótesis, el gen...