Sindrome de hiperinmunoglobulina

Síndrome de hiperinmunoglobulina M
Epidemiologia
Este trastorno se presenta frecuentemente en varones, con herencia ligada al cromosoma X en aproximadamente el 70% de los individuos afectados. Laincidencia es de alrededor de 1 en 1 millo de nacimientos vivos. Se han descrito también una forma recesiva ligada al cromosoma X y 2 formas autosomicas recesivas.

Patogenia
El síndrome de hiperIgM está causado por un defecto en la diferenciación de los linfocitos B. En general la respuesta inmunitaria humoral se inicia con la producción de anticuerpos de tipo IgM e IgD. A continuación seproducen anticuerpos de tipo IgG, luego IgA y por ultimo IgE. La producción secuencial de diferentes clases de inmunoglobulinas se denomina cambio de isotipo. Este mecanismo permite que el sistemainmunitario produzca anticuerpos con distintas funciones efectoras al tiempo que mantiene la especificidad de la región variable. En el síndrome de hiper IgM, los linfocitos B son incapaces de pasar de lasecreción de IgM /IgD a la producción de otros isotipos de inmunoglobulinas.
A diferencia de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, las portadoras del síndrome de hiper Igm debido a mutacion enel ligando CD$0 presentan una inactivación al azar del cromosoma X en los linfocitos T , puesto que el ligando CDM40 no es necesario para el desarrollo normal de los mismos. En general, las portadorasno tienden a presentar manifestaciones clínicas, sin embargo, una mujer portadora con expresión del cromosoma X mutante en el 95% de sus linfocitos T presento infecciones recurrentes de los tractosrespiratorios alto y bajo, y otra portadora tuvo un linfoma gástrico.

Clínica
Mas de la mitad de los pacientes desarrollan síntomas de inmunodeficiencia y se les diagnostica antes del año de vida.Casi todos los pacientes tienen síntomas antes de los 4 años de edad. Los transtornos mas notables son las infecciones del tracto respiratorio,que se observan en el 81% de los pacientes, las...