Sindrome de holt-oram

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El síndrome de Holt-Oram
El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad que afecta a los huesos en el brazos y manos (miembros superiores) y también puede causar el corazónlos problemas.
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[ editar ]Presentación
Todas las personas con este trastorno tienen al menos un miembro anomalía que afecta alos huesos de la muñeca (carpo). A menudo, estas anomalías hueso de la muñeca pueden ser detectados sólo por rayos-X . Los individuos afectados pueden tener anormalidades adicionales hueso que puede incluir un pulgar hipoplásico o un pulgar que se parece a un dedo, ausencia parcial o total de los huesos en el antebrazo, un hueso subdesarrollados de la parte superior del brazo, y las anomalías queafectan a la clavícula y los omóplatos . Anomalías en los huesos pueden afectar a cada brazo de manera diferente, y el lado izquierdo puede verse afectada más que el lado derecho. En algunos casos, un solo brazo y / o mano está afectada.
Alrededor del 75 por ciento de las personas con síndrome de Holt-Oram tienen problemas del corazón. El problema más común es un defecto en la pared muscular, o enel tabique que separa los lados derecho e izquierdo del corazón. La comunicación interauricular (CIA) son causadas por un agujero en el tabique entre las cámaras superiores derecha e izquierda del corazón (aurículas) ydefectos del tabique ventricular (VSD) son causadas por un orificio en el tabique entre las cámaras izquierda y derecha inferior del corazón (ventrículos). A veces las personas consíndrome de Holt-Oram tienen la enfermedad de la conducción cardiaca , la cual es causada por anormalidades en el sistema eléctrico que coordina las contracciones de los ventrículos del corazón. La enfermedad de la conducción cardiaca puede conducir a problemas tales como ritmo cardíaco lento ( bradicardia ) o una contracción rápida y eficaz de los músculos del corazón ( fibrilación ). Laenfermedad de la conducción cardiaca puede ocurrir junto con otros defectos cardíacos (tales como defectos septales), o como el problema del corazón sólo en personas con síndrome de Holt-Oram.
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[ editar ]Genética

El síndrome de Holt-Oram tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
Las mutaciones en el TBX5 gen causa el síndrome deHolt-Oram. [1] [2] El gen TBX5 juega un papel en el desarrollo de las extremidades y la parte superior del corazón antes del nacimiento. En particular, este gen parece ser importante para el proceso que se divide el desarrollo del corazón en cuatro cavidades (tabicación cardiaca). El gen TBX5 también parece desempeñar un papel crítico en la regulación del desarrollo de los huesos del brazo y la mano. Lasmutaciones en este gen probablemente perturbar el desarrollo de las extremidades y la parte superior del corazón, dando lugar a los rasgos característicos del síndrome de Holt-Oram.
El síndrome de Holt-Oram es considerado como un carácter autosómico dominante trastorno. Esto significa que el gen defectuoso se encuentra en unautosoma , y sólo una copia del gen, heredadas de un padre que tiene eltrastorno, es suficiente para causar el trastorno.
Otros casos de síndrome de Holt-Oram son esporádicos, y el resultado de nuevas mutaciones en el gen TBX5 que se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. El síndrome de Holt-Oram se estima que afecta 1 de cada 100.000 personas.
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[ editar ]epónimo
Es el nombre de María Holty Oram Samuel . En su relato de la delineación del síndrome, Oram dijo que, como Holt era una señora, que parecía que le es propia sólo de que su nombre debe aparecer como primer autor en su trabajo. [3] [4]

Qué es el síndrome de Holt-Oram?
El síndrome de Holt-Oram se caracteriza por anomalías en el esqueleto de las manos y los brazos (extremidades superiores) y problemas cardíacos.
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