sindrome de Holt Oram

REPORTES BREVES

Síndrome de Holt-Oram
asociado con hipertensión portal

Blanca Esthela
Loya-García,1
Jesús Rafael
Montesano-Delfín,2
Juan Manuel
Guízar-Mendoza,3
Mayra Celina
Gallegos-Rivas,4
Martha Alicia
Hernández-González,5
Paulina Venegas-Loya6

1

RESUMEN

SUMMARY

Introducción: el síndrome de Holt-Oram se caracteriza por anormalidades esqueléticas acompañadas
demalformaciones cardiacas congénitas. Se hereda con un patrón autosómico dominante con elevada
penetrancia. Se ha identificado la mutación en el gen
factor de transcripción TBX5, importante en el desarrollo del corazón y extremidades superiores.

Background: the Holt-Oram syndrome (HOS) is
characterized by skeletal abnormalities, frequently
accompanied by congenital cardiac defects. It wasfirst described by Holt and Oram in 1960. It has a
prevalence of 0.95/10,000 live newborns. The syndrome shows a dominant autosomic heritance with
high penetrance. A mutation in the transcription gene
factor TBX5 has been identified. This factor has been
shown to be important in the heart and upper extremities development.

Caso clínico: adolescente masculino de 17 años
de edad con anomalíasmusculoesqueléticas en
antebrazos y manos, con defectos en la implantación de ambos pulgares asociados a hombros estrechos; comunicación auricular amplia tipo osteum
secundum, así como degeneración cavernomatosa de la porta que condicionó hipertensión portal
extrahepática y várices esofágicas secundarias. El
diagnóstico de síndrome de Holt-Oram se estableció por estudios clínico, radiológico,electrocardiograma, ecocardiograma y resonancia magnética
nuclear, los cuales también se realizaron a lo padres, quienes resultaron normales.

Clinical case: a 17 year-old boy with muscle-skeletal abnormalities in forearms and hands, with implantation defects of thumbs and narrow shoulders
as well as wide atrial septal defect type osteum secundum. He also showed portal cavernomatosusdegeneration which conditioned portal extrahepatic
hypertension and esophageal varicose veins. The
diagnosis was established by clinical, radiological
and auxiliary studies. His parents were also studied, and they did not show abnormalities.

Conclusiones: el caso correspondió a una mutación de novo o a una mutación germinal en alguno
de los padres. En México se han informado solo
dos casos previos,ambos por mutación genética
de novo, ninguno asociado a degeneración cavernomatosa de la porta e hipertensión portal.

Conclusions: two previous cases have been reported in the Mexican medical literature, both due
to de novo genetic mutation. However, none has
been associated with portal cavernomatosus degeneration and portal hypertension.

Recibido: 17 de noviembre de 2006

Aceptado: 29de marzo de 2007

Introducción
En 1960, Holt y Oram describieron la tríada que
conforma el síndrome que lleva su nombre: defectos en el septum auricular, anormalidades en la conducción cardiaca y malformaciones en mano.1 En
los siguientes 25 años ya se habían descrito alrededor de 200 familias con el síndrome.2
En Estados Unidos, este síndrome tiene una prevalencia estimada de 0.95 por cada100 mil nacidos

Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2009; 47 (4): 421-426

vivos, aproximadamente 85 % de los casos se atribuye a mutaciones de novo. La forma de transmisión es
por herencia autosómica dominante. El gen responsable, llamado TBX5, ha sido mapeado y clonado en
12q24.1.3-6
En el síndrome de Holt-Oram, las anomalías
esqueléticas afectan a las extremidades superiores y a
la cinturaescapular, con una gran variabilidad o expresividad, que oscila desde focomelia hasta mínima
limitación de movimiento de pulgares, codos u hom-

Unidad de Medicina
Familiar 51
2
Jefatura Delegacional
de Prestaciones
Médicas
3
Coordinación
Delegacional
de Investigación
en Salud
4
Unidad Médica
de Alta Especialidad 48
5
Unidad Médica de Alta
Especialidad 1
6
Hospital de...