Sindrome de Hunter
Páginas: 3 (615 palabras)
Publicado: 8 de abril de 2014
Sindrome de Hunter.
El Síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X, causada por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su falta determina unaacumulación nociva de glucosaminoglicanos en el organismo. El síndrome de Hunter es una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 por 162.000 nacidos vivos.
El Síndrome de Hunter es unaenfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos), también llamados glucosaminoglucanos o GAG, no se descomponen correctamente y se acumulan en el lisosoma delas células de todo tipo de tejidos y órganos.
Las personas con Síndrome de Hunter no producen suficientes cantidades de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) requerida para transformar los GAG ymoléculas más sencillas. Estos residuos se acumulan en tejidos y órganos lo que conduce a daños crónicos que afectan en diverso grado las capacidades físicas y mentales del individuo.
Diagnóstico delSíndrome de Hunter
El principal obstáculo para el diagnóstico de pacientes portadores del Síndrome de Hunter es el desconocimiento de los médicos y profesionales de la salud en general, que conlleva undiagnóstico tardío y, en muchos casos, erróneo de la enfermedad.
El diagnóstico se realiza habitualmente por medio de medición de la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). La prueba delaboratorio usada con más frecuencia para la identificación inicial de estos pacientes es la medición de niveles de GAG en la orina.
El diagnóstico definitivo del Síndrome de Hunter se hace midiendola actividad de I2S en el suero, los glóbulos blancos o en los fibroblastos obtenidos en la biopsia de piel. El test genético sigue siendo parte importante del diagnóstico de estos pacientes.
Se puedehacer un diagnóstico prenatal de rutina midiendo la actividad enzimática en el líquido amniótico o en el tejido de la vellosidad corial.
Manifestaciones del Síndrome de Hunter
El fenotipo...
El Síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X, causada por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su falta determina unaacumulación nociva de glucosaminoglicanos en el organismo. El síndrome de Hunter es una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 por 162.000 nacidos vivos.
El Síndrome de Hunter es unaenfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos), también llamados glucosaminoglucanos o GAG, no se descomponen correctamente y se acumulan en el lisosoma delas células de todo tipo de tejidos y órganos.
Las personas con Síndrome de Hunter no producen suficientes cantidades de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) requerida para transformar los GAG ymoléculas más sencillas. Estos residuos se acumulan en tejidos y órganos lo que conduce a daños crónicos que afectan en diverso grado las capacidades físicas y mentales del individuo.
Diagnóstico delSíndrome de Hunter
El principal obstáculo para el diagnóstico de pacientes portadores del Síndrome de Hunter es el desconocimiento de los médicos y profesionales de la salud en general, que conlleva undiagnóstico tardío y, en muchos casos, erróneo de la enfermedad.
El diagnóstico se realiza habitualmente por medio de medición de la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). La prueba delaboratorio usada con más frecuencia para la identificación inicial de estos pacientes es la medición de niveles de GAG en la orina.
El diagnóstico definitivo del Síndrome de Hunter se hace midiendola actividad de I2S en el suero, los glóbulos blancos o en los fibroblastos obtenidos en la biopsia de piel. El test genético sigue siendo parte importante del diagnóstico de estos pacientes.
Se puedehacer un diagnóstico prenatal de rutina midiendo la actividad enzimática en el líquido amniótico o en el tejido de la vellosidad corial.
Manifestaciones del Síndrome de Hunter
El fenotipo...
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