Sindrome De Hunter

Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II)

En nuestro medio el síndrome de Hunter, no es tan evidente, que lo menos frecuente en cuanto a la incidencia y prevalencia (1:10000 – 1:15000) de estetipo de patologías no permite en muchos casos que el personal médico lo diagnostique. Es por ello que los estragos que causan a nivel orgánico y funcional los distintos síndromes producidos poralteraciones metabólicas hereditarias sean debido a una deficiencia de enzimas lisosómicas específicas. Esta se conoce con el nombre de mucopolisacaridosis la cual es devastadora en los organismos quelo padecen.

Las mucopolisacaridosis (MPS), se determina por acumulación gradual de glucosaminoglucanos (que son carbohidratos de pesos moleculares moderado que contienen grupos amino azucares yácidosuránicos). Estas moléculas se acumulan en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso por deficiencia de enzimas lisosómicas. Las enzimas lisosómicas rompen laslargas cadenas de polisacáridos en unidades menores, dentro del lisosoma. Las enzimas que intervienen en este proceso son diez y su deficiencia produce depósito intralisosomal de glucosaminoglucanosalterando la fisiología celular
En el síndrome de Hunter que se da en 1:155.000 de cada nacido vivo, se encuentra afectada la enzima Iduronato -2 – sulfatasa (I2S)

Este síndrome es undisturbio hereditario recesivo, ligado al cromosoma x, que afecta principalmente personas del sexo masculino y es por eso que se transmite de una generación a otra de una manera específica.
En general, lascaracterísticas clínicas no son evidentes al nacimiento. Durante la lactancia y la infancia, van apareciendo los siguientes rasgos como: talla baja, displasia ósea, engrosamiento de las válvulascardiacas, síndrome del túnel del carpo, retraso mental, hepato y esplenomegalia, hirsutismo, un desarrollo anormal y retraso psicomotor. Además, las anteriores anomalías en algunas oportunidades se...