Sindrome De Hurler

Universidad Latina De Costa Rica

Facultad de Farmacia

Trabajo Final de Patología y Diagnóstico I
“Síndrome de Hurler”

Fecha: 1°/12/2011

Introducción
Actualmente en nuestro país y alrededor del mundo hay ciertas enfermedades que están afectando a los niños desde su nacimiento, inclusive desde su formación en el vientre, son enfermedades relacionadas con falta de enzimas que seencargan de metabolizar ciertos productos, ya sea alimentos o del propio organismo. Al no existir estas enzimas, hay ciertos productos que no se pueden metabolizar, descomponer o degradarse para formarse un producto necesario para una formación dentro de lo normal, cuando estas enzimas no existen o hay una falta o en exceso de alguna se dan ciertas malformaciones o enfermedades que arrastranconsecuencias físicamente y fisiológicamente, que le impiden tener una calidad de vida adecuada o hasta les impiden tener un tiempo de vida largo, sino que pierden su vida desde una muy temprana edad.
La mayoría de estas enfermedades no se pueden determinar con anticipación ni se ha encontrado la cura actualmente, sino hasta el momento en que nacen se determina su patología, la opción que se ha consideradoactualmente para prever algunas de estas antes de implantar el ovulo y espermatozoide fecundado, es la fertilización in vitro, pero en Costa Rica esta no esta aprobada por lo que esta no se considera aun.
El síndrome de Hurler es una patología metabólica congénita en la cual existe un defecto en la degradación de los mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos por lo que el cuerpo no puededescomponer las cadenas largas y no ramificadas de heteropolisacáridos. Esto se da por la falta de la enzima alfa-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato.

Síndrome de Hurler
Enfermedad
Síndrome de Hurler o también mucopolisacaridosis tipo I-H (MPS I-H) es una enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva; su presentación inicial suele ocurrir entre los 6 y los 24 meses de edad.
Éstesíndrome pertenece a las mucopolisacaridosis, un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas congénitas muy poco frecuentes en las cuales existe un defecto en la degradación de los mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos en la que cual el cuerpo no puede descomponer las cadenas largas y no ramificadas de heteropolisacáridos (compuestas generalmente por una unidad repetitiva de disacárido), por lo cualse acumulan cierto tipo de sustancias.
Los glucosaminoglicanos se encuentran en los tejidos conectivos cumpliendo varias funciones, como por ejemplo la de atraer y retener agua e iones con carga positiva. Son compuestos tan hidratados que existen formando un gel. Estas características son idóneas para las funciones biológicas que realizan. Forman parte de los tejidos conectivos, con un importantepapel en la sustancia amorfa fundamental de la matriz extracelular.
Las enfermedades que producen acumulación de sustratos metabólicos en las células se denominan enfermedades de depósito. En muchos casos, el producto metabólico se acumula en vesículas derivadas de los lisosomas (enfermedades de depósito lisosómico). En otros casos, el producto anormal se acumula libremente en el citoplasma.Las enfermedades de depósito pueden subclasificarse según el tipo de sustancia que se acumula en las células:
• Lipidosis: defectos de las enzimas que degradan glucolípidos y causan el depósito de esfingolipidos, por ejemplo, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Tay-Sachs.
• Mucopolisacaridosis: acumulación de mucopolisacáridos (glucosaminoglicanos, como dermatansulfatoy heparansulfato) en las células, por ejemplo, síndrome de Hunter, síndrome de Hurler.
• Mucolipidosis: defectos de tipos II-IV en los sistemas de transporte lisosómico enzimático.
• Glucoproteinosis: falta de la enzima que degrada glucoproteinas, por ejemplo, sialidosis, manosidosis, fucosidosis.
• Glucogenosis: enfermedades caracterizadas por la acumulación de glucógeno en las células....