Sindrome de hutchinson-gilford 1°a

Síndrome de Hutchinson-Gilford o Progeria
El síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria es una enfermedad poco común. Sus manifestaciones clínicas son evidentes por el primer o segundo año de vida y se caracterizan por un aspecto general de envejecimiento prematuro. La mayoría de los casos son esporádicos y una herencia autosómica dominante se ha sugerido que surgen por una mutación de Novo. Debetenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial del envejecimiento prematuro, junto con otros síndromes descritos en la literatura. Se presenta una revisión de la progeria, con especial énfasis en los métodos de diagnóstico.

Introducción
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford ah causado gran impacto ante los médicos y científicos especializados puesto que es una enfermedad pocofrecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico. Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, lamayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Existen numerosos síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en diversa magnitud con signos de envejecimiento.

Epidemiología
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicadomuchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Es causada por una mutación en el gen llamado LMNA (que se pronuncia lamin-A). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celularparece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.
Aunque algunos investigadores han propuesto para el cuadro patrones de herencia autosómica recesiva, dada la aparición de casos en hijos de parejas con antecedentes de consanguinidad; sin embargo, su baja incidencia parece no apoyar esta hipótesis. Por otra parte, resulta difícil confirmar un patrón autosómico dominante sise considera que la mayoría de los pacientes fallecen en edades tempranas, sin haberse reproducido.
A pesar de nacer luciendo saludables, los niños que padecen progeria tienen una remarcable similar apariencia a pesar de pertenecer a diferentes grupos étnicos. Los niños con Progeria mueren de arterioesclerosis o ataques al corazón a una edad promedio de 13 años (con una posibilidad de tenerentre 8 y 21 años).
Se han realizado múltiples estudios en la búsqueda de la etiopatogenia de la enfermedad. Dentro de ellos se ha encontrado un aumento de la fracción de enzimas sensibles al calor, tanto en cultivos de fibroblastos así como en análisis de glóbulos rojos, pero aún no existe una correlación fisiopatológica entre este hallazgo y la clínica de la progeria.
Otros autores incluso hanpropuesto que un déficit en el metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración y recomiendan el uso de este antioxidante dentro del tratamiento de la enfermedad; no obstante la evidencia actual no ha corroborado esta hipótesis.

Cuadro clínico
Los pacientes con progeria son niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos deenvejecimiento precoz y progresivo10. Se describe que inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamaño y que comprometen casi todo el cuerpo, respetando fundamentalmente los genitales y algunas áreas de los miembros inferiores. Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas...