Sindrome De Hutchinson.Gilford

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON

Facultad de Medicina
XXVI Congreso Nacional De Investigación En Medicina

Síndrome Hutchinson-Gilford

Aldo Missael García Bailón
1517172 Gpo. 9

25 deseptiembre de 2011

Síndrome Hutchinson-Gilford

Yo voy a hablar acerca del Síndrome Hutchinson-Gilford-Progeria, que es una de las enfermedades mas raras en el mundo ya que solo se han presentado42 casos. Esta enfermedad fue expuesta en la exposición de carteles, en la XXVI EDICIÓN DEL CONGRESO NACIONAL DE INVESTIGACIÓN MEDICA.
Uno de los Doctores que ha investigado esta enfermedad es elDr. Chandon Chattopadhyiy es un Doctor suizo que realizo experimentos e investigo esta enfermedad en una familia de la India en el 2003 en donde se presentó una familia que 5 hijos de esta se encuentrancon este síndrome, que es causado por el defecto de un solo gen, denominado Lamin A.
El Síndrome Hutchinson-Gilford-Progeria constituye una entidad médica con una superescasa frecuencia mundial. Fuedescrito por vez primera por Jonathan Hutchinson en 1886 reportándose actualmente en el orbe alrededor de 42 casos.
Es un trastorno genético raro que provoca envejecimiento prematuro. En laspersonas afectadas, se hacen patente desde la niñez, síntomas característicos de la vejez como la osteoporosis, la pérdida del cabello y los dientes, la despigmentación cutánea y la enfermedadcardiovascular, esta última consecuencia de la cardioesclerosis precoz que desarrollan. En cambio su diagnóstico es difícil al nacimiento, realizándose alrededor de los dos años de edad en que comienzan a hacerseevidentes los primeros signos y síntomas.
La conservación del intelecto que hace al paciente copartícipe de su deterioro y la esperanza de vida acortada por un proceso metabólico que quema etapas dela vida y hasta ahora sin explicación científica, son elementos, que se unen a dos hechos: el primero, su baja frecuencia en nuestro medio y en el mundo, el segundo, el hecho de que nuestro caso ha...