Sindrome de Hutchinson Gilford

PROGERIA: CAMINAR HACIA LA VEJEZ A TODA VELOCIDAD

Introducción:
Hutchinson-Gilford Sindrome de la Progeria (“Progeria” ó “HGPS”), es una condición genética rara y fatal caracterizada por unaapariencia de envejecimiento prematuro en niños. El nombre de esta enfermedad proviene del griego “prematuramente viejo”. Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el“Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria”. La enfermedad fué dominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año1897 por el Doctor Hastings Gilford.
HGPS es causada por una mutación en el exón 11 del gen LMNA en el gen llamado LMNA( que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual esla base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular pareceser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.
A pesar de nacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollar muchas características de envejecimientoprematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses. Los signos de Progeria incluyen: deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa corporal y de cabello, piél de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas,dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos. Los niños que padecen progeria tienen una remarcable similar apariencia a pesar de pertenecer a diferentesgrupos étnicos. Los niños con Progeria mueren de arterioesclerosis a una edad promedio de 13 años(con una posibilidad de tener entre 8 y 21 años)
¿ Como se diagnostica la enfermedad Progeria?
Ahoraque la mutación del gen ha sido identificada, La Fundación de Investigación Para la Progeria(Progeria Research Foundation) ha creado un Programa de testeo para el Diagnóstico. Ahora podemos mirar...