Sindrome De Kallman

urol.colomb. Vol. XIX, No. 3: pp 85-94, 2010

Síndrome de Kallmann - Revisión sistemática de la literatura
Jorge Eduardo Sejnaui1; Camila Céspedes2; Jaime Francisco Pérez Niño3; Cristina Suarez4
MD, Residente IV Urología, Pontificia Universidad Javeriana. jorgesejnaui@hotmail.com1 MD, Endocrinóloga Pediátrica, Hospital Universitario San Ignacio2 MD, Urólogo, Hospital Universitario SanIgnacio, Profesor Asistente Programa Postgrado Urología Pontificia Universidad Javeriana. japerezni@gmail.com3 Estudiante X Semestre de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. cristinasuarezj@yahoo.com4

Diseño del estudio: Revisión sistemática Nivel de evidencia: II El autor declara que no tiene conflicto de intereses

Resumen
Las neuronas de la Hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH) y lasneuronas olfativas migran juntas durante el desarrollo embriológico hacia el hipotálamo medio basal. La interrupción de este proceso provoca el hipogonadismo hipogonatotrópico idiopático con anosmia conocido como Síndrome de Kallmann (KS), nombre dado por el psiquiatra Franz Kallmann quien hizo la primera descripción en 1944. Las bases moleculares incluyen los genes que regulan la migración de lasneuronas productoras de GnRH y olfativas, el control de la síntesis o secreción de la GnRH y la interrupción en la acción de la GnRH sobre las células gonadotropas en la pituitaria. Se manifiesta principalmente como pubertad atrasada, infertilidad, amenorrea primaria entre otros y hay que tener muy en cuenta su amplio espectro de presentación por la penetrancia variable de los genes en estaenfermedad. Sus bases genéticas están descritas desde los 80’s y recientemente Catherine Doddé bióloga molecular y genetista francesa describió 2 nuevos genes involucrados en la génesis de esta enfermedad que representan aproximadamente el 30% de todos los casos. Su evaluación incluye una detallada historia clínica, examen físico con escala del Tanner, medición de niveles de gonadotropinas, hormonassexuales, prueba de estimulación con GnRH, cariotipo y pruebas moleculares para los genes involucrados. Los objetivos del tratamiento se dirigen a que estos pacientes desarrollen caracteres sexuales secundarios y logren fertilidad con el reemplazo hormonal y la administración de análogos de gonadotropinas y GnRH. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda electrónica de la literatura publicadadesde el año 1996 al 2009 (incluyendo bases de datos MEDLINE, EMBASE y el Registro Cochrane de Ensayos Controlados y OMIM), sobre el síndrome de Kallmann. Se reviso la biología molecular, clínica,
Recibido: 19 de septiembre de 2010. Aceptado: 8 de noviembre de 2010.

85

Revista Urologia Colombiana

Artículo de revisión

Sejnaui, J.E.; Céspedes, C.; Pérez, J.F.; Suárez, C.

diagnostico,tratamiento y nueva información genética y se plasmo en esta revisión completa de la literatura médica actual. Conclusiones: El síndrome de Kallmann, aunque poco frecuente y de expresión fenotípica variable, tiene gran importancia para el urólogo y endocrinólogo, conocerlo permitirá un adecuado diagnóstico en la infancia, un enfoque adecuado del hipogonadismo primario, la amenorrea primaria, lapubertad atrasada y la infertilidad futura., Siempre debe estar en el diagnóstico diferencial de los pacientes con hipogonadismo primario y/o infertilidad. Por su expresión fenotípica variable, incluyendo alteraciones genitourinarias, el paciente no siempre es consciente de su anosmia y el motivo de consulta puede diferir de lo clásico. Palabras clave: Hormona liberadora de gonadotrofinas, GnRHmigración neuronal, Migración neuronal olfatoria, deficiencia de gonadotrofinas, hipogonadismo, hipogonadismo hipogonadotrofico idiopático, síndrome de Kallmann, amenorrea primaria.

Kallmann´s Syndrome: Review of Available Literature
Abstract
Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) and olfactory neurons migrate together during embryonic development. The interruption of this process causes...