sindrome de kartagener

El síndrome de Kartagener es un trastorno genéticamente heterogéneo que afecta a los cilios móviles, compuestos de aproximadamente 250 proteínas.
Alrededor del 90% de laspersonas con síndrome de Kartagener tienen defectos ultraestructurales que afectan a la Dineína; la cual da a los brazos su motilidad ciliar.
Esto es causado ​​por mutaciones en dosgenes, DNAI1 y DNAH5. Pero hay que recordar que también hay otros
Síntomas del síndrome de Kartagener
La principal consecuencia de la función ciliar deteriorada es lasusceptibilidad a las infeccionescrónicas recurrentes respiratorias, incluyendo la sinusitis, bronquitis, neumonía y otitis media
El daño progresivo al sistema respiratorio es común, incluyendobronquiectasias progresivas a partir de la primera infancia, y la enfermedad del seno.
Muchos individuos afectados pierden audición. Algunos pacientes han tenido un pobre sentidodel olfato, que se cree que acompaña a la alta producción de moco en los senos nasales.
La progresión clínica de la enfermedad es variable y requiere  el trasplante de pulmón  encasos severos. La susceptibilidad a las infecciones puede ser drásticamente reducida en un diagnóstico precoz.
Tratamiento del síndrome de Kartagener
El tratamiento con diversastécnicas de fisioterapia respiratoria se ha observado que reduceir la incidencia de infección en los pulmones y frena la progresión de las bronquiectasias dramáticamente.
Eltratamiento agresivo de la enfermedad a una edad temprana se cree que retrasa el daño a largo plazo (aunque esto no ha sido aún documentado adecuadamente).
Las medidas agresivas paramejorar la eliminación de moco, prevenir las infecciones respiratorias, y tratar sobreinfecciones bacterianas se han observado muy eficaces en el síndrome de Kartagener.