sindrome de kartagener

Síndrome de Kartagener
La discinesia ciliar primaria constituye un trastorno genéticamente adquirido, que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000-40.000 individuos. es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de loscilios en conjunto). En el 50% de los casos se asocia a un situs inversus (distribución de los órganos del cuerpo en imagen espejo)Este defecto genético se traduce en una alteración de la función y estructura del flagelo que afecta a todos los epitelios ciliados del organismo.
Cuadro clínico
El síndrome de Kartagener (SK) fue descrito inicialmente en 1933 en 4 pacientes que presentaban laasociación de situs inversus, sinusitis de repetición y bronquiectasias.
Se trata de un trastorno genético de herencia autosómica recesiva. Sus características principales son la presencia de la triada:
Sinusitis crónica (inflamación de la mucosa de los senos paranasales)
Bronquiectasias (los bronquios se aumentan de tamaño de forma anormal e irreversible, afectando todo el pulmón).
Situs inversus(se trata de una alineación al lado opuesto de los órganos dentro del cuerpo humano, acomodados a manera de espejo, puede ser parcial afectando sólo algunos órganos o puede afectar la totalidad de los órganos internos). Éste puede no presentarse en algunos pacientes con esta enfermedad.Esta enfermedad se caracteriza por alteraciones en el funcionamiento de las células ciliadas (cilio: extensión dealgunas células del cuerpo semejante a pelo microscópico).
Neumonía a repetición (recién nacidos)
Embarazos ectópicos (adolescentes y adultos)
Infertilidad masculina (adolescentes y adultos)

Alteraciones morfológicas y fisiológicas – El defecto fundamental en la PCD se constituye por alteraciones variables en el axonema, la estructura central de los cilios de las vías respiratorias, elflagelo de los espermatozoides y los cilios nodales embrionarios.
Los defectos de la ultra estructura de los cilios pueden ser variados: afectar a los brazos de dineína, a las proteínas radiales (ausencia o alteraciones); alteración en el número de microtúbulos y/o a su disposición en el axonema. Defectos mayores pueden ser la ausencia o alteraciones del axonema o membrana plasmática de los cilios yflagelos. Cada una de estas anomalías está asociada a un defecto molecular de proteínas que conforman las estructuras mencionadas. Debido a la gran variedad de proteínas involucradas en el trastorno ciliar; los genes responsables del cuadro clínico de DCP son también varios y se encuentran localizados, en diferentes cromosomas.
Principalmente estos pacientes se ven afectados de infecciones devías respiratorias desde corta edad, afectando la nariz, oídos, senos paranasales, así como los bronquios.

En el adulto, afectará la fertilidad del paciente presentando alteraciones en la movilidad de sus espermatozoides.

DIAGNÓSTICO - Diferentes tests diagnósticos han sido desarrollados para demostrar la inmovilidad, dismotilidad o ausencia de cilios.

Medidas de eliminación mucociliar - Eslógico examinar la movilidad ciliar in vitro o medir la tasa de transporte mucociliar en las vías respiratorias, pero hay dificultados para ambos métodos. Los cilios de las vías respiratorias pueden estar inmovilizados por toxinas bacterianas; la inmovilidad es entonces adquirida en lugar de heredada y está asociada con un diagnostico diferente. Es más, el transporte mucociliar implica un sistema dedos componentes, y la anormalidad puede residir en el mucus en vez de en los cilios. Por ejemplo, los pacientes con fibrosis quística, generan mucus muy viscoso, que los cilios son incapaces de propulsar hacia fuera. El mucus de pacientes con asma también es más viscoso que el de las personas sanas.

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