Sindrome de kearns

Índice
1. Historia clínica
2. Diagnóstico diferencial
3. Técnicas para diagnosticar la enfermedad(secuenciación, PCR, micro arreglos :Resultados y su interpretación )
4. Diagnostico
5.Tratamiento(Fármacos y alimentación )
6. Bibliografía (Vancouver minimo 10 citas)












Historia Clínica

a) Ficha de Identificación
Fecha: Huixquilucan estado de México 1-Mayo-2014Nombre: Isabel López
Edad: 20 años
Género: Femenino
Estado civil: soltera
Religión: No practica
Escolaridad: Preparatoria
Ocupación: Estudiante
Lugar de Nacimiento y Residencia: DistritoFederal, reside actualmente en el Estado de México

b) Antecedentes Heredofamiliares
Sin antecedentes familiares de interés
Resto interrogado y negado

c) Antecedentes Personales No PatológicosHabitación propia, vive en medio urbano, casa de concreto cuenta con toos los servicios cocina de gas.
Zoonosis: 1 perro
Hábitos higiénicos adecuados
Hábitos alimenticios: deficiente( tres veces aldía, la mayoría fuera de casa, dieta baja en hierro) causa falta de tiempo
Toxicomanías: negada
Esquema de vacunación: completo
Vida sexual: negada

d) Antecedentes Personales Patológicos
Padeció apartir de los ocho meses de edad una severa anemia que preciso tratamiento agresivo con cortico esteroides, desferroxamina y ciclofosfamida además de numerosas transfusiones sanguíneas.(A los 18meses de edad desapareció toda sintomatología hematológica, no volviendo a aparecer de nuevo en ningún momento)

A los 7 años presenta un retraso pondoestatural con talla y peso muy debajo delpercentil 3
A los 10 años presentó una insuficiencia renal con hipocalcemia(5-6mg/dl), hiperfosforemía(7-9 mg/dl), acidosis metabólica(bicarbonato 9/15 mEq/L, cociente de calcio, creatinina de 0,08 yproteinuria tubular) Los valores de parathormona eran relativamente bajos con cifras que oscilaban entre .38 y .5 ng/ml. en el estudio oftalmológico se hallaron unas cataratas bilaterales subescapulares,...