SINDROME DE KLINEFELTER O DEL SUPER VARÒN

SINDROME DE KLINEFELTER O DEL SUPER VARÒN

Un Síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad, a la cual se le hacen diversos estudios. Eneste informe conoceremos el caso muy particular del Síndrome de Klinefelter, abreviado (SK) es una anomalía que afecta a los hombres mediante una alteración genética que se desarrolla por laseparación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos, el cual es considerado la anomalía cromosómica más común en los seres humanos presentándose con unaincidencia de 1 en 500 de los recién nacidos varones y los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias son infertilidad (enfermedadque imposibilita concebir un hijo) además de hipoandrogenismo ( bajos niveles de testosterona, la responsable de que los hombres tengan más pelos que las mujeres, mas masa muscular, incluso se relacionacon la conducta agresiva y el apetito sexual).
Es importante señalar que el hallazgo de esta enfermedad fue descrita en el año 1942 por Harry Klinefelter que junto a sus colaboradores estudió elcaso de 9 pacientes con Ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia ( trastorno orgánico en el cual el hombre no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su semen), Harry Klinefelter ysus colegas sugirieron que el defecto estaba en la células de Sertoli( ubicadas en los túbulos semiinferiores en los testículos que brindan soporte estructural y metabólico a las células mediante losespermatozoides) y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotrofinas a la que llamaron hormona X o inhibinaLa causa de esta enfermedad es que el cromosoma X adicional en los pacientes con este síndrome es adquirido por un error en la disyunción (separación o disminución) durante la meiosis I. El...