Sindrome de Klinefelter y Prader willi

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basaen una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puededarse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujerestienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).Características:
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía quelos demás niños.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe aque desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
En ocasiones, criptorquidia, micropene,escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claropatrón femenino.
Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
Retraso en el área de lenguaje y comprensión, aprenden a hablar mucho más tarde, dificultades para hablar y escribir
Lentitud, apatía,trastornos emocionales, ansiedad, depresión, falta de autoestima.
*Síndrome Prader willi
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las...