Sindrome de klinefelter
Páginas: 27 (6603 palabras)
Publicado: 22 de noviembre de 2010
UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA
CARRERA DE MEDICINA
DISCIPLINA DEL EMBRIOLOGÍA
ACADÉMICOS: ADRIANA FREIRE COSTA 46217
ALEXADRE CARVALHO DIAS 46218
ALINE FREIRE COSTA FREITAS 46219
LUCAS MENEZES FREITAS 46220
PROFESOR RESPONSABLE: DR. ENSINAS
SANTA CRUZ DE LA SIERRA, 25 de septiembre de 2010.
INTRODUCCIÓN:
Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales eimplican
uno o más cromosomas autosómicos, sexuales o de ambos. Sin duda, la mayoría de los
anomalías cromosómicas común es clínicamente significativa aneuploidía
caracterizado por un número anormal de cromosomas debido a la presencia o ausencia
una muestra y por estar siempre asociadas a mala salud física, mental o
dos (1,2).
Se sabe que aneuploidías sexuales tales como el síndrome deKlinefelter, se
exuberante clínicamente menos de los cromosomas autosómicos como
sexual X adicional de esta patología tienen zonas inactivas, a raíz de la hipótesis
Lyon (1).
Desde 1942, las manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter son
reconocido. Sin embargo, la existencia de un cromosoma supernumerario factor X
etiología fue aclarada sólo a partir de 1949 con eldescubrimiento del corpúsculo
Barr. (3).
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica numérica altamente prevalente en los hombres. Afecta aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 nacimientos de varones y 1 de cada 300 abortos, sólo el 40% de los fetos afectados sobrevivir durante el período fetal. La prevalencia es de 5 a 20 veces mayor en personas con retraso mental. No hay preferencia pordeterminados grupos étnicos. (3,4,5,6,7,8,9)
Los hallazgos clínicos son variables, los signos son más coincidencias específicas
hipogonadismo, ginecomastia, azoospermia, la evidencia de la deficiencia de andrógenos,
estatura, alteraciones en la maduración física y disfunción cognitiva. La
el desarrollo de la primera infancia se lleva a cabo normalmente, ya que los síntomas iniciales semanifiestan durante la pubertad, una fase en la que la diferenciación sexual secundaria no se produce correctamente. (3,10)
Muchos diagnósticos se realizan cuando el paciente realiza pruebas para la investigación de la infertilidad, ya que el síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que causa la infertilidad masculina en la mayoría de nuestra especie, lo que representa el 3% de loscasos. (9.11).
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se hace por análisis de cariotipo
que revela la presencia de uno o más cromosomas X, la forma más frecuente
47, XXY.
CARIOTIPO:
MECANISMOS DE OCURRENCIA:
Básicamente, dos mecanismos principales de aparición del síndrome de Klinefelter se identificaron:
- No-disyunción
- El mosaicismo
Disyunción:
La no-disyunciónes la no ocurrencia de la segregación de los cromosomas durante alguna etapa de la división celular, ya sea mitosis o meiosis. La forma clásica de los resultados de síndrome de Klinefelter de uno o más de no-disyunción del cromosoma X durante la gametogénesis en uno de los padres o ambos. Corresponde a aproximadamente el 90% de los casos, la mayoría de ellos con el cariotipo 47, XXY.
Paraentender la no-disyunción es esencial para entender el proceso de meiosis normal:
La meiosis es la división celular por el cual la cepa diploide
germinación de dar lugar a células haploides que se diferencian en gametos. Este
proceso implica dos etapas (la meiosis I y meiosis II), cada uno acompañado por un
reducir el número de cromosomas, un total de 23 en la final en cada gameto (12).
Elprimer paso es la vinculación de todos los cromosomas se replican
homólogos después de los pares de cromátidas homólogas intercambio de material genético entre sí
(Cruce de-más). Homólogos por separado y se ubican en polos opuestos del celular,
la célula se divide y es la primera completa la meiosis. Inmediatamente después, un nuevo
huso se forma en cada célula y las cromátidas hermanas...
CARRERA DE MEDICINA
DISCIPLINA DEL EMBRIOLOGÍA
ACADÉMICOS: ADRIANA FREIRE COSTA 46217
ALEXADRE CARVALHO DIAS 46218
ALINE FREIRE COSTA FREITAS 46219
LUCAS MENEZES FREITAS 46220
PROFESOR RESPONSABLE: DR. ENSINAS
SANTA CRUZ DE LA SIERRA, 25 de septiembre de 2010.
INTRODUCCIÓN:
Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales eimplican
uno o más cromosomas autosómicos, sexuales o de ambos. Sin duda, la mayoría de los
anomalías cromosómicas común es clínicamente significativa aneuploidía
caracterizado por un número anormal de cromosomas debido a la presencia o ausencia
una muestra y por estar siempre asociadas a mala salud física, mental o
dos (1,2).
Se sabe que aneuploidías sexuales tales como el síndrome deKlinefelter, se
exuberante clínicamente menos de los cromosomas autosómicos como
sexual X adicional de esta patología tienen zonas inactivas, a raíz de la hipótesis
Lyon (1).
Desde 1942, las manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter son
reconocido. Sin embargo, la existencia de un cromosoma supernumerario factor X
etiología fue aclarada sólo a partir de 1949 con eldescubrimiento del corpúsculo
Barr. (3).
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica numérica altamente prevalente en los hombres. Afecta aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 nacimientos de varones y 1 de cada 300 abortos, sólo el 40% de los fetos afectados sobrevivir durante el período fetal. La prevalencia es de 5 a 20 veces mayor en personas con retraso mental. No hay preferencia pordeterminados grupos étnicos. (3,4,5,6,7,8,9)
Los hallazgos clínicos son variables, los signos son más coincidencias específicas
hipogonadismo, ginecomastia, azoospermia, la evidencia de la deficiencia de andrógenos,
estatura, alteraciones en la maduración física y disfunción cognitiva. La
el desarrollo de la primera infancia se lleva a cabo normalmente, ya que los síntomas iniciales semanifiestan durante la pubertad, una fase en la que la diferenciación sexual secundaria no se produce correctamente. (3,10)
Muchos diagnósticos se realizan cuando el paciente realiza pruebas para la investigación de la infertilidad, ya que el síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que causa la infertilidad masculina en la mayoría de nuestra especie, lo que representa el 3% de loscasos. (9.11).
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se hace por análisis de cariotipo
que revela la presencia de uno o más cromosomas X, la forma más frecuente
47, XXY.
CARIOTIPO:
MECANISMOS DE OCURRENCIA:
Básicamente, dos mecanismos principales de aparición del síndrome de Klinefelter se identificaron:
- No-disyunción
- El mosaicismo
Disyunción:
La no-disyunciónes la no ocurrencia de la segregación de los cromosomas durante alguna etapa de la división celular, ya sea mitosis o meiosis. La forma clásica de los resultados de síndrome de Klinefelter de uno o más de no-disyunción del cromosoma X durante la gametogénesis en uno de los padres o ambos. Corresponde a aproximadamente el 90% de los casos, la mayoría de ellos con el cariotipo 47, XXY.
Paraentender la no-disyunción es esencial para entender el proceso de meiosis normal:
La meiosis es la división celular por el cual la cepa diploide
germinación de dar lugar a células haploides que se diferencian en gametos. Este
proceso implica dos etapas (la meiosis I y meiosis II), cada uno acompañado por un
reducir el número de cromosomas, un total de 23 en la final en cada gameto (12).
Elprimer paso es la vinculación de todos los cromosomas se replican
homólogos después de los pares de cromátidas homólogas intercambio de material genético entre sí
(Cruce de-más). Homólogos por separado y se ubican en polos opuestos del celular,
la célula se divide y es la primera completa la meiosis. Inmediatamente después, un nuevo
huso se forma en cada célula y las cromátidas hermanas...
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