sindrome de klinefelter

Síndrome de Klinefelter

¿Qué es?
El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.
Aproximadamente1 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan la variación XXY, pero muchos de ellos no desarrollan el síndrome. Cuando el síndrome se desarrolla, no se observa hasta la pubertad o más tarde, enalgunos casos.
Causas
Los hombres heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el síndrome de Klinefelter heredan al menos un cromosoma X adicional.
Existeun factor de riesgo que aumenta las probabilidades de padecerlo: las mujeres mayores de 35 años.
Síntomas
Los síntomas más característicos son:
Los bebés al nacer tienen un peso bajo y undesarrollo motor más lento
Tienen los brazos y piernas más largos proporcionalmente que el cuerpo (extremidades largas, cuerpo corto)
Son altos
Ginecomastia (mamas más grandes de lo normal)
Poco vellofacial y corporal
Testículos y pene poco desarrollados
Incapacidad de producir espermatozoides (infertilidad)
Poco deseo sexual en la vida adulta
Dificultades en el aprendizaje, lectoescritura y enel lenguaje
Coeficiente intelectual normal
Los hombres con el síndrome de Klinefelter tienen mayor riesgo de padecer: diabetes, cáncer de mama  y pulmón, enfermedades cardiovasculares y osteoporosis.Diagnóstico
Para realizar el diagnóstico del síndrome se debe realizar un cariotipo: un estudio de los cromosomas del individuo. En el caso del síndrome de Klinefelter hay 47 cromosomas en lugar de46.
El diagnóstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida:
Embarazo: mediante una amniocentesis
Bebés: cuando se observan testículos no descendidos y pene pequeño
Niños: con problemasdel aprendizaje
Adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo
Adulto: cuando hay problemas de fertilidad
Tratamiento
El tratamiento consiste en suministrar la hormona sexual...