Sindrome de klinefelter

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U. E. Rubén Suárez
3er Año sección B
Cátedra: Ciencias Biológicas












INTEGRANTES:
Víctor Guerra
Hunai Ferrer
Kensy Urdaneta
Rolando Añez
Anthony Añez
Maracaibo; de Abril del 2013
DESARROLLO
1. ¿Qué es el Síndrome de klinefelter?
R= Es una anomalía cromosómica que afectasolamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas Xe Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY)en el 5% de los casos.

2. ¿Historia?
R= El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primariasson infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículospequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas, hipofisarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del  corpúsculo de Barr enpacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome.
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van adesarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando adejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".

3. ¿Por qué se produce?
R= Cuando se analiza el cariotipo de estos pacientes, aproximadamente el 80% de los casos son debidos a una aberración cromosómica congénita llamada 47 XXY, es decir, en la que aparece un cromosoma X extraordinario, mientras que el 20% restante tiene diversos grados delo que llamamos aneuploidias cromosómicas, es decir, combinaciones diferentes de cromosomas X o Y extraordinarios (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, mosaicismos 46 XY/ 47 XXY o cromosomas X estructuralmente anómalos).
En los análisis de sangre de estos pacientes podemos observar concentraciones séricas de testosterona (la hormona sexual masculina que producen los testículos) disminuidas hasta en el...