Sindrome de Klinefelter

Universidad Latina de Panamá

Biología celular y molecular

Profesora: María Fernanda Alves-Rosa

“Síndrome de Klinefelter”
Integrantes:
Carolina Araúz (8-881-1307)
Kristian Filopoulos (8-888-1558)
Fernando Ford (8-891-6)
Hernán Gutiérrez
Daniel Vallarino
Grupo No.1
7 de mayo de 2013


Síndrome de Klinefelter (Varones XXY)

Introducción
El síndrome de Klinefelter: es unaanomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente hipogonadismo
-Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
-El sexo de las personas, como bien sabemos, estádeterminado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra

Cariotipo
% de Casos
(47, XXY)
75%
(48, XXXY)
10%
(48, XXYY)
10%
(49, XXXYY)
5%











Historia
El síndrome de Klinefelter odisgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.

Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo.

A pesar de la relativa frecuencia del padecimientoen recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.

El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.

Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.

En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde seidentifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome

A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen,pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad.

Causa
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durantela meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causadel síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna, tal y como ocurre en las...