sindrome de klinefelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER O SÍNDROME SK
Loa humanos tenemos 46 cromosomas que vienen ordenados en 23 pares. Estos contienen todos los genes y el ADN que definen todo lo que somos. Uno de estos paresdetermina nuestro sexo ya sea masculino o femenino. Para el femenino se forma el par XX mientras que para el masculino el par es XY
El síndrome de Klinefelter también conocido como hipogonadismo sepresenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
Existen variaciones de la cantidad decromosomas y el porcentaje en que se presentan. Podemos tener:
Un 75% con la variación 47 XXY
Un 20% con la variación 47 XXYY y 47 XXXY
Un 5% con la variación 48 XXXXY
En la mayoría de los casoseste síndrome es causado en el proceso de producción de gametos (meiosis) tanto paterna como materna.

CARACTERÍSTICAS
El desarrollo de los hombres con este síndrome es normal hasta la pubertadpero desde ese momento se presentan una serie de características que permiten identificarlo. Entre estas tenemos.
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamañode la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, por lo general ausente.
Testículos pequeños y firmesEstatura alta

DIAGNOSTICO
Se puede diagnosticar el síndrome en diferentes etapas de crecimiento.
1. En Niños con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro
2. En Adolescentes contestículos pequeños y de menor consistencia
3. En Adultos con mamas desarrolladas y escaso desarrollo muscular
4. En Adultos con infertilidad
5. Con pruebas médicas como conteo de espermatozoides ycariotipado (conteo cromosómico)

TRATAMIENTO
El tratamiento sustitutivo con la hormona testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años. Éste promoverá el...