Sindrome de klinefelter

Síndrome de Klinefelter
¿Qué quiere decir? | Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona que los testículos u ovarios no sean funcionales o haya incapacidad genéticadel hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Gonadotropina). |
¿Quién lo padece? |  Se presenta con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Las mujeres queresultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. |
¿Cómo se manifiesta? | Estas son las manifestacionesmás frecuentes: * Talla elevada * Mayor acumulación de grasa subcutánea * Dismorfia facial discreta * Alteraciones dentarias * En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico omalformaciones en los genitales. * Esterilidad por azoospermia. * Ginecomastia uni o bilateral * Vello pubiano disminuido * Gonadotrofinas elevadas en la pubertad * Disminución de la libido* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión * Lentitud, apatía. * Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. * Falta de autoestima. |
¿A qué se debe? | Los seres humanostienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeresnormalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomassexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY. |
Importancia del diagnóstico| Frecuentemente no parecen diferentes de los demás, muchos varones XXY probablemente nunca sepan de su cromosoma extra. Pero, si ellos son diagnosticados, hay más oportunidades que sea en una de...