Sindrome de klinefelter

Sinónimos:
* Síndrome 47 X-X-Y
* Cromosoma 47, XXY
* Hipogonadismo Primario
* Hipogonadismo Hipergonadotrópico
* Disgenesia de los Túbulos Seminíferos

Fallo cromosómico:
Elcuerpo humano posee un conteo normal de cromosomas totalizando 46. Los cromosomas X y Y determinan el sexo de una persona:
* Mujer: XX
* Hombre: XY
El síndrome de Klinefelter se caracteriza porla presencia de un cromosoma X extra en los hombres (47, XXY). El cromosoma X adicional resulta de un error al azar durante la formación del óvulo o la esperma. El 50% de las veces el gameto quecontribuye a la aberración es la esperma del hombre.
Pueden ocurrir variaciones de este síndrome siendo el más común el mosaico XY/XXY. En esta variación sólo una porción de las células del hombrecontienen los 2 cromosomas X, mientras que las otras células tienen un conteo normal de cromosomas.

Bibliografía:
* http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
*http://www.genome.gov/19519068
* http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.cfm#xch_kl
**El último link sirve para explicar como ocurre el fallo de la aberración cromosómica.**







F.Clasificación de aberración:
* Este síndrome de Klinefelter se puede clasificar como una aberración numérica aneupleoide. Esto así, ya que el número total de cromosomas en las células es diferente poral menos un juego cromosoma, pues puede haber uno o dos cromosoma X adicionales
G. Clasificación de aberración
* El síndrome se clasifica como una aberración alosómica. Esto es así, debido aque
la aberración cromosómica ocurre en un alosoma, osea el cromosoma del sexo.

Conclusion
Este síndrome no es un síndrome hereditario, por lo que no se sabe a ciencia cierta si los padrespuede cargar un gene portador del síndrome, pues todo ocurre porque los alosomas no se separa en la etapa de anafase en meiosis. Se recomienda a los hombres con el síndrome de Klinefelter deben recibir...