Sindrome de klinefelter

¿QUE ES?
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Loshombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY(49), etc. y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que danlugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a lossucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en loshumanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario coninfertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome deKlinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículospequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en unahormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con...