sindrome de klinefelter

V. MARCO TEORICO
1. ¿Qué es un síndrome?
Un síndrome es un conjunto de síntomas y signos que se presentan independientemente de una enfermedad. En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datossemiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.
Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversascausas.
Si bien por definición, síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones en la patología que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos en una categoría o en otra.
2. ¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
2.1. Definición
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts enBoston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con este grupo de síntomas fueran conocidos porque tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notación masculinade XY.
A principios de los 70, había investigadores que buscaban identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más grandes de estos estudios, hecho por el Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños.
Basado en estos estudios, el desarreglo del cromosoma XXY pareceser una de las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones. Aunque la causa del síndrome, el cromosoma sexual extra, es generalizado, el síndrome mismo -la colección de síntomas y características que puede resultar de tener un cromosoma extra- no es común. Muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen elcromosoma adicional.
"Yo nunca me refiero a bebés recién nacidos como que tienen Klinefelter, por que ellos no tienen un síndrome," dice Arthur Robinson¸ un pediatra en la Universidad de Colorado de la Escuela Médica de Denver y el director de el estudio por NICHD de varones XXY. "Presumiblemente algunos van a crecer para desarrollar el síndrome que el Dr. Klinefelter describió, pero muchos de ellosno.
Por esta razón, el termino "Síndrome de Klinefelter" ha caído en desuso entre investigadores médicos. Muchos prefieren para describir hombres y niños con el cromosoma extra como "varones XXY."
Adicionalmente al desarrollo de pechos, falta de vello en la cara y cuerpo, y tipo de cuerpo redondo, los varones XXY tienden más a desarrollar sobrepeso, y suelen ser mas altos que sus padres yhermanos.
La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar. Cirugía cuando sea necesario, puede reducir el tamaño de los pechos. Hormonoterapia de sustitución de la hormona masculina testosterona, comenzando desde la pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de vello en la cara, también como tener un tipo de cuerpo mas musculoso.
Pero un síntoma mucho mas serio, es uno que no siempre es muyaparente. A pesar de no ser retardados mentales, muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje. Como niños, frecuentemente aprenden a hablar mucho mas tarde que otros niños y pueden tener dificultades aprendiendo a leer y escribir. Y aunque ellos de todos modos aprenden a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen una tendencia de tener algún grado de dificultades con el...