Sindrome De Klinefelter

¿Qué es?
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Esto se escribiría como XXY.Probabilidad:
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad pocomayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
* Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
*Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
* Infertilidad
* Problemas sexuales
* Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
* Testículos pequeños y firmes
* Estaturaalta
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
* Promover el crecimiento de vello corporal
* Mejorar la apariencia de los músculos
* Mejorar laconcentración
* Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
* Mejorar la energía y el impulso sexual
* Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazara una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Por qué se produce
Cuando se analiza el cariotipo deestos pacientes, aproximadamente el 80% de los casos son debidos a una aberración cromosómica congénita llamada 47 XXY, es decir, en la que aparece un cromosoma X extraordinario, mientras que el 20%restante tiene diversos grados de lo que llamamos aneuploidias cromosómicas, es decir, combinaciones diferentes de cromosomas X o Y extraordinarios (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, mosaicismos 46 XY/ 47XXY o cromosomas X estructuralmente anómalos).
En los análisis de sangre de estos pacientes podemos observar concentraciones séricas de testosterona (la hormona sexual masculina que producen los...