Sindrome De Klinefelter
Páginas: 6 (1377 palabras)
Publicado: 27 de septiembre de 2012
“GENÉTICA”
Integrantes:
EM. Julio César Espinoza Rochin.
EM. Fernando Vilchiz Perez.
EM. Damaris Yarenitzi Gudiño Gonzales.
Tema:
“SINDROME DE KLINEFELTER”
HISTORIA
El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, hipogonadismo, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellossugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica queel cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome.
DESCRIPCIÓN
* Es debido a una anomalia de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidensia de 1 de cada 1000 varonesnacidos.
* Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario (ósea que hablamos de una alteración numérica de los cromosomas), lo que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo.
* A pesar de la frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47,XXY se abortan de manera espontánea.
* El síndrome de Klinefelter esconsiderado la causa más recurrente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD
* El cromosoma X adicional de los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un X supernumerario.
* En aproximadamente la mitad de las ocasionesse debe a errores en la meiosis 1 paterna, y el resto de los errores en la meiosis 1 ó 2 materna.
* Como ocurre en las trisomías autosómicas, la no disyunción en el síndrome se relaciona con edad materna avanzada.
* La anormalidad cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciéndose así los casos de mosaicismo.
SIGNOS, SÍNTOMAS YSU GÉNESIS
El Hipogonadismo, Azoospermia, Testiculos pequeños, Testosterona disminuida, Hipergonadotropismo, Longitud peneana disminuida; se deben a:
* Que este síndrome constituye una falla testicular primaria caracterizada por producción deficiente de testosterona, que conduce a cifras elevadas de gonadotropinas (principalmente FSH) por falta de retroalimentación negativa androgénica en laadenohipófisis.
* En estos niños entre los 12 y 14 años de edad, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.
* En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado reducción en el número de células germinales. No obstante, después de la pubertad se aprecia hialinizacion y fibrosis de los túbulosseminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución del volumen testicular y aumento de su consistencia.
* Además, se observa ausencia de células de germinales e hiperplasia y agregación de las células de Leydig, como respuestas a hiperestimulación por LH.
* La pérdida de túbulos seminífero y células de sertoli produce un aumento en las cifras deinhibina B, el factor regulador de FSH.
* La ausencia de espermatogénesis en el síndrome de Klinefelter, es secundaria a la presencia de cromosomas X supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis.
Patogénesis de la Ginecomastía:
* Es poco clara. Las cifras elevadas de estradiol sérico observadas en algunos pacientes y que provienen de la aromatización periférca de...
Integrantes:
EM. Julio César Espinoza Rochin.
EM. Fernando Vilchiz Perez.
EM. Damaris Yarenitzi Gudiño Gonzales.
Tema:
“SINDROME DE KLINEFELTER”
HISTORIA
El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, hipogonadismo, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellossugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica queel cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome.
DESCRIPCIÓN
* Es debido a una anomalia de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidensia de 1 de cada 1000 varonesnacidos.
* Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario (ósea que hablamos de una alteración numérica de los cromosomas), lo que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo.
* A pesar de la frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47,XXY se abortan de manera espontánea.
* El síndrome de Klinefelter esconsiderado la causa más recurrente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD
* El cromosoma X adicional de los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un X supernumerario.
* En aproximadamente la mitad de las ocasionesse debe a errores en la meiosis 1 paterna, y el resto de los errores en la meiosis 1 ó 2 materna.
* Como ocurre en las trisomías autosómicas, la no disyunción en el síndrome se relaciona con edad materna avanzada.
* La anormalidad cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciéndose así los casos de mosaicismo.
SIGNOS, SÍNTOMAS YSU GÉNESIS
El Hipogonadismo, Azoospermia, Testiculos pequeños, Testosterona disminuida, Hipergonadotropismo, Longitud peneana disminuida; se deben a:
* Que este síndrome constituye una falla testicular primaria caracterizada por producción deficiente de testosterona, que conduce a cifras elevadas de gonadotropinas (principalmente FSH) por falta de retroalimentación negativa androgénica en laadenohipófisis.
* En estos niños entre los 12 y 14 años de edad, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.
* En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado reducción en el número de células germinales. No obstante, después de la pubertad se aprecia hialinizacion y fibrosis de los túbulosseminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución del volumen testicular y aumento de su consistencia.
* Además, se observa ausencia de células de germinales e hiperplasia y agregación de las células de Leydig, como respuestas a hiperestimulación por LH.
* La pérdida de túbulos seminífero y células de sertoli produce un aumento en las cifras deinhibina B, el factor regulador de FSH.
* La ausencia de espermatogénesis en el síndrome de Klinefelter, es secundaria a la presencia de cromosomas X supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis.
Patogénesis de la Ginecomastía:
* Es poco clara. Las cifras elevadas de estradiol sérico observadas en algunos pacientes y que provienen de la aromatización periférca de...
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