Sindrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter
Etiología
Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco.Estudios recientes conducidos por NICHD Terry Hassold¸ un genetista de la Universidad de Case Western Reserve de Cleveland, Ohio, enseña que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene delpadre.
Diagnostico
Porque frecuentemente no parecen diferentes de los demás, muchos varones XXY probablemente nunca sepan de su cromosoma extra. Pero, si ellos son diagnosticados, hay más oportunidadesque sea en una de las siguientes etapas en la vida: antes o poco después del nacimiento, niñez temprana, adolescencia, y en tiempo de adulto (como resultado de algún examen de infertilidad. Lasiguiente oportunidad para un diagnóstico es cuando el niño empieza la escuela. Un médico puede sospechar que un niño es un varón XXY si tarda en aprender a hablar y tiene dificultades con la lectura yescritura. Los niños XXY pueden nacer altos y delgados y un poco pasivos y tímidos. Pero no siempre, no hay garantías. La última oportunidad para un diagnóstico es en la edad adulta, como resultado de unexamen de infertilidad. En este tiempo, un médico examinador puede notar la característica de testículos de tamaño reducido de un varón XXY. En adición a los exámenes de infertilidad, el médico puedeordenar exámenes para detectar niveles elevados de hormonas conocidas como gonadotropinas, común en varones XXY.
Manifestaciones
°No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo.
Tallaelevada
Mayor acumulación de grasa subcutánea
Dismorfia facial discreta
Alteraciones dentarias
En ocasiones criptoquidia, micropene, escroto hipoplasico o malformaciones en los genitales.Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral
Vello pubiano disminuido
Godadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminución de la libido
Retraso en el area de lenguaje, lectura y comprensión...