Sindrome De Klinefelter
De que consiste este desorden
El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma Xadicional. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Por ejemplo, algunos genesdeterminan la estatura y el color del cabello. Otros genes influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares(los cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino. Lamayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional usualmente está presente en todas las células del cuerpo.A veces, sólo está presente en algunas células, lo que resulta en casos menos severos del síndrome (denominado síndrome de Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos más severos y pococomunes en los que hay dos o más cromosomas X adicionales
Cuales son las características más importantes
Esto es porque en el síndrome de Klinefelter las características no se presenta todas en unmismo hombre o pueden no tener el mismo grado de evidencia, lo que es importante es conocerlas para estar prevenido y mirar con atención el desarrollo de los niños.
Síndrome de Klinefeltercaracterísticas:
• Talla elevada en relación con el padre o hermanos
• Mayor acumulación de grasas
• Rasgos de la cara ligeramente deformes
• Alteraciones en el crecimiento de los dientes
• Malformaciones enlos genitales, escroto hipoplásico o micropene
• Esterilidad por azoospermia
• Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos
• Poco vello en el pubis
• Gonadotrofinas...
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