sindrome de klinefert

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
U.E.E. NUSTRA SEÑORA DE ALTAGRACIA
ALTAGRACIA






PROF: BEATRIZ CABRERA

INTEGRANTES
EDIMAR
SAUL
OMAR
LOREANNYS



ALTAGRACIA, ABRIL DE 2.013
INDICE
INTRODUCCIÓN……………………………………………………………….PÁG. 1-2
CONTENIDO DEL TRABAJO……………………………………………………….3-10CONCLUSIÓN………………………………………………………………………11-12
REFERENCIAS…………………………………………………………………………13
ANEXOS………………………………………………………………………………14-17

















INTRODUCCIÓN
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY. Recordemos que el cariotipo de un individuo expresa su dotación genética. Los seres humanostenemos 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas: 22 parejas de cromosomas autosómicas y una pareja de cromosomas sexuales llamados X e Y. Así, un varón normal tendrá un cariotipo 46 XY, es decir, 22 pares de cromosomas autosómicas y un par de cromosomas sexuales, X e Y; una mujer normal tiene un cariotipo 46 XX -22 pares de cromosomas autosómicas y 2 cromosomas sexuales X-. Fue descrito hace más de65 años como un trastorno endocrinológico caracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y de consistencia firme, ginecomastia o aumento de los pechos en los varones, hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH (hormona folículo estimulante). Debido a que estas manifestaciones clínicas no sonevidentes hasta la pubertad, el diagnóstico suele retrasarse o no llegar a hacerse si no son muy llamativas. El síndrome de Klinefelter constituye la causa más frecuente de infertilidad en el varón. En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).Después delos 25 años, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está presente en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las varices en laspiernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes. Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus en estas personas. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en ellenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificación, etc. Los pacientes con mosaicismos presentan, a menudo, muy pocos síntomas clínicos y los testículos pueden ser de tamaño normal. Las anomalías endocrinológicas son también menos graves y las ginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos comunes.CONTENIDO DEL TRABAJO
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de losprogenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un...