Sindrome de klineferter

Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de klinefelter 47, XXY Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente tiene una incidenciaaproximadamente 1:700 recién nacidos vivos varones. En el pasado se consideraba que los individuos 47, XXY eran retrasados mentales; las revisiones efectuadas en instituciones mentales han demostradouna incidencia próxima a 1:50 pacientes varones con retraso mental. El aspecto típico del individuo afectado consiste en una talla alta y aspecto eunucoide, con testículos pequeños y duros yginecomastia. No obstante se observa una gran variación clínica, y en la actualidad se sabe que la mayoría de los varones 47, XXY tienen un aspecto y una inteligencia normales, y se les detecta en eltranscurso de un diagnóstico diferencial de casos de infertilidad (es probable que todos sean estériles) o en estudios citogenéticos de poblaciones normales. Los varones procedentes de este último grupo hansido controlados en su desarrollo mental. No se ha observado retardo metal, aunque muchos de ellos presentan deficiencias especificas en el CI verbal y la lectura. Se muestran ineficaces en el empleodel lenguaje y lentos en el proceso de la audición; obtienen beneficio de la terapia de la fonación y del lenguaje y pueden presentar un rendimiento escolar adecuado. El desarrollo testicular variadesde túbulos hialinizados no funcionales hasta cierta producción de espermatozoides, frecuentemente se observa un incremento de la excreción urinaria de hormona foliculostimulante (FSH).
Variantes.Algunos pacientes con síndrome de klinefelter presentan 3, 4 o incluso 5 cromosomas X junto con el cromosoma Y. En general, a medida que aumenta el número de cromosomas X también se incrementa lagravedad del retraso mental y de las malformaciones. Una vez más el desequilibrio genético anterior a la inactivación de X puede ser importante. Un reducido numero de individuos parecen ser 46, XX; estos...