sindrome de klinelfelter

Introduccion
En el siguiente trabajo se investigara acerca del síndrome de Klinefelter. A lo largo del trabajo se vera expuesto las causas, síntomas, tratamiento, etc. El siguiente trabajo tambiénapuntara a dar a conocer una de las enfermedades genéticas que acechan a los hombres y de conocer e informarse solo un poco mas acerca de este síndrome tan peculiar.

Historia
Fue descrito en 1942por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños,azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en lascélulas de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X”o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. Deesta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.

Definición
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente alos hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomasX y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY y las mujerestienen los cromosomas 44XX (46). En elsíndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY , 44XXXY , 44XXYY, 44XXXXY , etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por laseparación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Secree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Genética
El síndrome de Klinefelter...