Sindrome de la superhembra
Páginas: 12 (2944 palabras)
Publicado: 31 de julio de 2010
Síndrome del triple X
El síndrome XXX También recibe el nombre de síndrome de la superhembra ó trisomía X.
Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Puedenllegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X enlugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Estecromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y elpersonal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento
Causas:
El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula.
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en ladivisión celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
Aspectos genéticos:
La gran mayoría de estos casos presentan todas sus células alteradas (47,XXX) pero algunas mujeres, con Síndrome de la triple X son mosaicos presentando parte de sus células normales 46 XX y otras 47 XXX óbien 45 XO/ 47XXX.
Hay casos descritos de recién nacidos con 4 o 5 cromosomas X aumentando en estos casos la patología clínica que presentan.
Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto es más frecuente el error de “no disyunción” en el óvulo que en el espermatozoide.
Aspectos clínicos:
Muchas de las niñas recién nacidas con Triple X presentan una aspectototalmente normal sin signos ni síntomas especiales. Por eso, frecuentemente se diagnostica en edades mas avanzadas.
No se ha demostrado que estas mujeres tengan más riesgo de padecer ninguna enfermedad ni de niñas ni en la edad adulta. Tampoco se describen malformaciones graves asociadas.
La clínica de este síndrome varía mucho de unos casos a otros y oscila desde una total normalidad -que sepresenta con frecuencia- hasta la siguiente patología:
1. Incremento en el espacio entre los ojos
2. Epicanto (pliegue cutáneo en la parte interna del ojo)
3. Estatura alta
4. Cabeza pequeña
5. Retraso en hábitos del lenguaje y trastornos del aprendizaje
6. Retraso psicomotor
7. Trastornos de conducta
8. Pubertad retrasada en algunos casos y frecuentemente menopausia avanzada.
9. Esterilidadque se presenta en un 25% de los casos. El resto son mujeres fértiles que habitualmente dan lugar a hijos sanos y cromosómicamente normales.
10. Raramente retraso mental
Cuáles son los características del sindrome Triple X ?
Muchas niñas con Triple X no tienen signos ó síntomas. Los signos y síntomas varían mucho entre los individuos pero pueden incluir :
• Físicos...
El síndrome XXX También recibe el nombre de síndrome de la superhembra ó trisomía X.
Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Puedenllegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X enlugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Estecromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y elpersonal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento
Causas:
El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula.
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en ladivisión celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
Aspectos genéticos:
La gran mayoría de estos casos presentan todas sus células alteradas (47,XXX) pero algunas mujeres, con Síndrome de la triple X son mosaicos presentando parte de sus células normales 46 XX y otras 47 XXX óbien 45 XO/ 47XXX.
Hay casos descritos de recién nacidos con 4 o 5 cromosomas X aumentando en estos casos la patología clínica que presentan.
Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto es más frecuente el error de “no disyunción” en el óvulo que en el espermatozoide.
Aspectos clínicos:
Muchas de las niñas recién nacidas con Triple X presentan una aspectototalmente normal sin signos ni síntomas especiales. Por eso, frecuentemente se diagnostica en edades mas avanzadas.
No se ha demostrado que estas mujeres tengan más riesgo de padecer ninguna enfermedad ni de niñas ni en la edad adulta. Tampoco se describen malformaciones graves asociadas.
La clínica de este síndrome varía mucho de unos casos a otros y oscila desde una total normalidad -que sepresenta con frecuencia- hasta la siguiente patología:
1. Incremento en el espacio entre los ojos
2. Epicanto (pliegue cutáneo en la parte interna del ojo)
3. Estatura alta
4. Cabeza pequeña
5. Retraso en hábitos del lenguaje y trastornos del aprendizaje
6. Retraso psicomotor
7. Trastornos de conducta
8. Pubertad retrasada en algunos casos y frecuentemente menopausia avanzada.
9. Esterilidadque se presenta en un 25% de los casos. El resto son mujeres fértiles que habitualmente dan lugar a hijos sanos y cromosómicamente normales.
10. Raramente retraso mental
Cuáles son los características del sindrome Triple X ?
Muchas niñas con Triple X no tienen signos ó síntomas. Los signos y síntomas varían mucho entre los individuos pero pueden incluir :
• Físicos...
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