Sindrome de langer-giedion

Maracaibo, 21 de noviembre del 2011
Año: 5to “B”
Nombre: Andrés Alonso Zambrano Peñaloza

Sindrome de Langer-Giedion
El síndrome de Langer-Giedion, o síndrome trico-rino-falángico de tipo 2 esuna enfermedad hereditaria mutisistémica, se caracteriza por la asociación de déficit intelectual y de un gran número de otras anomalías: piel redundante, múltiples exostosis cartilaginosas, rostrocaracterístico y epífisis de las falanges en forma de cono. La gravedad y número de estas malformaciones varía entre los diferentes pacientes. Las anomalías faciales características son: nariz bulbosa,philtrum ancho y prominente, labio superior delgado, orejas en coliflor, cabello escaso y mandíbula pequeña. También se han descrito casos con retraso del crecimiento, microcefalia y problemas deaudición. La exostosis afecta principalmente a los extremos de los huesos largos y puede provocar dolor, problemas funcionales o deformación ósea. Las exostosis y las epífisis de las falanges en forma decono aparecen durante los 5 primeros años de vida, durante este periodo las infecciones respiratorias son frecuentes. La prevalencia de este síndrome es desconocida. Su transmisión es de tipoautosómico dominante, aunque se han descrito varios casos esporádicos. La enfermedad está provocada por una microdelección en 8q23.3-q24-13, responsable de la pérdida de al menos dos genes: TRPS1 y EXT1. Elsíndrome de Langer-Giedion puede diferenciarse del síndrome trico-rino-falángico de tipo 1 por la presencia de exostosis. Para poder ofrecer consejo genético a las familias afectadas es esencial hacer undiagnóstico temprano del síndrome de Langer-Giedion. Por otro lado, los problemas de crecimiento y de audición necesitan un seguimiento continuo con soluciones ortopédicas.
Durante los 5 primerosaños de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual.
Su presentación es esporádica, pero cuando se detectan casos familiares, la Deleción sigue...