Sindrome De Laron

Sindrome de Laron

El síndrome de Laron, o también conocido como enanismo de Laron, es una enfermedad genética autosómican recesiva, esta consiste por una inestabilidad en la hormono de crecimientocausado por una diferencia del receptor de dicha hormona. Este síndrome causara un enanismo en el individuo afectado y también creara una resistencia a todo tipo de cáncer.
La mutación se dan anivel del gen que codifica los receptores de la hormona de crecimiento que es secretada por la hipófisis y los inhibidores de la misma producidos en el hipotálamo. Esto causa la incapacidad para utilizareste hormono lo cual provoca una elevación en los niveles plasmáticos.
Esta enfermedad afecta tanto a hombres como mujeres y se da en la mayoría de los casos en personas con descendencia judía omediterránea. La primera descripción de esta enfermedad la dio el investigador israelí Zvi Laron en el año de 1966 luego de 8 años de investigación, debido a esto este síndrome lleva su nombre. Larondescribió la resistencia de la hormona de crecimiento (GH) a nivel de receptores, debido a esto es que este síndrome tomo su nombre. Luego de su primera descripción este síndrome ha sido descrito porvarios autores, con casos clínicos de pacientes generalmente de origen semítico o judío.
El diagnostico se confirma mediante un estudio hormonal, buscando altos niveles de GH en la sangre y bajasconcentraciones IGF. Para descartar otras patologías como hipotálamo-hipofisaria se pueden realizar radiografías de cráneo y resonancia magnéticas de cerebro y también para determinar la talla finalaproximada del individuo se pueden hacer radiografías de muñeca.
Los síntomas clásicos que presenta este síndrome son: baja estatura (en hombres máximo hasta 1.45 m y en mujeres 1.40 m), frenteprominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal y pene pequeño. Su vida promedio llega hasta los 50 años.
Al sur de Ecuador en las provincias de El Oro y Loja se...