Sindrome De Laron

CAPITULO I


El Problema

1.1 Tema: El síndrome de Laron en la ciudad de Quito

1.1.1 Delimitación del tema:
El síndrome de Laron en la ciudad de Quito en los últimos años.

1.2 Planteamiento delproblema:
El síndrome de Laron es un tipo de desorden genético autosómico  recesivo caracterizado por una deficiencia de IGF-1, el cual es producido por la hormona del crecimiento. Esto es causadodebido a una deficiencia en el receptor de la hormona de crecimiento. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.
La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura(enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal, pene pequeño, adiponectina sérica aumentada y coeficiente intelectualbajo con relación a la población en general. La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso apartees Loja - Ecuador en donde viven aproximadamente el 30% de la población mundial con este mal.
El único tratamiento es la administración de dosis directas de IGF-1 es bien tolerado por los pacientes,pero actualmente se ha demostrado que suprime la producción de la hormona de crecimiento ya que interfiere con su señalización. Por lo que la dosis ideal para el tratamiento del Síndrome de Laron esuna combinación de IGF-1 y hormona de crecimiento. 

1.3 Formulación del problema
¿Qué es el síndrome de Laron y en que les afecta la movilidad en la ciudad de Quito?


1.4 Objetivos
1.4.1 Objetivosgenerales
Conocer la rara enfermedad del síndrome de Laron en la ciudad de Quito por medio de investigaciones, entrevistas a los especialistas ya los pacientes que padecen de este desorden genético.1.4.2 Objetivos específicos
Conocer la enfermedad rara, dando a conocer sus características clínicas.
Estudiar las conductas de los pacientes con los tratamientos.
Entrevistar a médicos y pacientes...