Sindrome de Leigh
Páginas: 9 (2233 palabras)
Publicado: 17 de abril de 2015
Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria
Instituto Universitario de Tecnología de Administración Industrial
Introducción
El siguiente caso se trata de preescolar de 2 años de edad de nombre, procedente del Estado Miranda, ingresa en el servicio de Emergencia del Hospital Militar Dr. CarlosArvelo el día 30 de Octubre del año 2013, cuya madre refiere el día 16 de Octubre de 2013 que presenta debilidad en parpados, hipertonía en miembro superior izquierdo, marcha con aumento de la base de sustentación, el 16 de Octubre se realizan Paraclinicos evidenciando Hipercalcemia y egresan, posteriormente se asocia Hiporexia e Irritabilidad. El 30 de Octubre de 2013 es llevada a un centro privadopor movimientos involuntarios y supraversion ocular, permaneció en observación por 3 horas, realizaron Tomografía Computarizada del Cráneo (TAC), Electroencefalopatia (EEG) y fue Valorada por un Neurólogo quien decide egreso con tratamiento de Epamin (fenitoína, está indicado para el control de las convulsiones tónico clónicas generalizadas (gran mal) y convulsiones parciales complejas,psicomotoras, del lóbulo temporal, prevención y tratamiento de convulsiones que ocurran durante o después de neurocirugía). Sin embargo en vista del deterioro y a la falta de medicación acude nuevamente a este centro donde ingresa al Área de Traumashock permaneciendo 48 horas.
Luego de 2 semanas de su estancia Hospitalaria a presentado perdida de destrezas adquiridas, succión, Sialorrea (es la excesivaproducción de saliva) hasta perdida del habla.
Se manejan los posibles Diagnósticos:
Encefalopatía Crónica Progresiva
Sospecha de Error innato del Metabolismo
El Diagnostico mas convincente es el Síndrome de Leigh.
Antecedentes:
Producto de madre de 36 años de edad, embarazo controlado en 9 oportunidades sin complicaciones aparentes, movimientos fetales a los 2 meses, obtenida por partoeutocico simple sin complicaciones, quien lloro y respiro al nacer con P.A.N: 3.800, T.A.N: 53cm, con desarrollo psicomotor adecuado.
Dado que la mayoría de los síntomas que presenta pertenecen al comportamiento degenerativo que ocasiona el Síndrome de Leigh, en este siguiente trabajo nos concentraremos a explicar su contenido al igual a describir la intervención a la que fue sometida el día 16 deenero de 2014 llamada gastrostomía.
Contenido
Síndrome de Leigh
Las citopatía mitocondriales engloban a un grupo de enfermedades heterogéneas y de muy variable expresividad clínica que se asocia a anomalías estructurales y funcionales de las mitocondrias. Fue descrita por primera vez, en 1951, por Denis Leigh (Di Mauro, 1987; Johns, 1995). Etiopatogenicamente están causadas por un defectogenético especifico ya sea del ADN mitocondrial o nuclear. Producen un déficit genético que será mas evidente en aquellos tejidos y órganos que mayor umbrales energéticos tengan así como de la proporción de ADN mitocondrial mutado en cada uno de ellos. Se encuentran grados diversos de afectación del músculo, sistema nervioso central o multisistematica: tubulopatias, miocardiopatias, hepatopatias yalteraciones endocrinas entre otras.
Según el defecto bioquímico encontrados en los tejidos deficientes se reconocen cinco tipos de anormalidades: defecto de transporte a través de la membrana mitocondrial, de la utilización de los sustratos, del ciclo de Krebs, de la Fosforilación oxidativa y de los diferentes complejos de la cadena respiratoria. Estas ultimas son las mas numerosas dentro de lasenfermedades mitocondriales. Las alteraciones enzimáticas es todavía desconocida en muchas enfermedades mitocondriales.
Para su diferenciación y atendiendo a los hallazgos clínicos se han diferenciado, por una parte los síndromes definidos por las manifestaciones clínicas y la miopatia mitocondrial (fibras rojas rasgadas), y por otra, aquellos otros síndromes basándose en los hallazgos clínicos...
Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria
Instituto Universitario de Tecnología de Administración Industrial
Introducción
El siguiente caso se trata de preescolar de 2 años de edad de nombre, procedente del Estado Miranda, ingresa en el servicio de Emergencia del Hospital Militar Dr. CarlosArvelo el día 30 de Octubre del año 2013, cuya madre refiere el día 16 de Octubre de 2013 que presenta debilidad en parpados, hipertonía en miembro superior izquierdo, marcha con aumento de la base de sustentación, el 16 de Octubre se realizan Paraclinicos evidenciando Hipercalcemia y egresan, posteriormente se asocia Hiporexia e Irritabilidad. El 30 de Octubre de 2013 es llevada a un centro privadopor movimientos involuntarios y supraversion ocular, permaneció en observación por 3 horas, realizaron Tomografía Computarizada del Cráneo (TAC), Electroencefalopatia (EEG) y fue Valorada por un Neurólogo quien decide egreso con tratamiento de Epamin (fenitoína, está indicado para el control de las convulsiones tónico clónicas generalizadas (gran mal) y convulsiones parciales complejas,psicomotoras, del lóbulo temporal, prevención y tratamiento de convulsiones que ocurran durante o después de neurocirugía). Sin embargo en vista del deterioro y a la falta de medicación acude nuevamente a este centro donde ingresa al Área de Traumashock permaneciendo 48 horas.
Luego de 2 semanas de su estancia Hospitalaria a presentado perdida de destrezas adquiridas, succión, Sialorrea (es la excesivaproducción de saliva) hasta perdida del habla.
Se manejan los posibles Diagnósticos:
Encefalopatía Crónica Progresiva
Sospecha de Error innato del Metabolismo
El Diagnostico mas convincente es el Síndrome de Leigh.
Antecedentes:
Producto de madre de 36 años de edad, embarazo controlado en 9 oportunidades sin complicaciones aparentes, movimientos fetales a los 2 meses, obtenida por partoeutocico simple sin complicaciones, quien lloro y respiro al nacer con P.A.N: 3.800, T.A.N: 53cm, con desarrollo psicomotor adecuado.
Dado que la mayoría de los síntomas que presenta pertenecen al comportamiento degenerativo que ocasiona el Síndrome de Leigh, en este siguiente trabajo nos concentraremos a explicar su contenido al igual a describir la intervención a la que fue sometida el día 16 deenero de 2014 llamada gastrostomía.
Contenido
Síndrome de Leigh
Las citopatía mitocondriales engloban a un grupo de enfermedades heterogéneas y de muy variable expresividad clínica que se asocia a anomalías estructurales y funcionales de las mitocondrias. Fue descrita por primera vez, en 1951, por Denis Leigh (Di Mauro, 1987; Johns, 1995). Etiopatogenicamente están causadas por un defectogenético especifico ya sea del ADN mitocondrial o nuclear. Producen un déficit genético que será mas evidente en aquellos tejidos y órganos que mayor umbrales energéticos tengan así como de la proporción de ADN mitocondrial mutado en cada uno de ellos. Se encuentran grados diversos de afectación del músculo, sistema nervioso central o multisistematica: tubulopatias, miocardiopatias, hepatopatias yalteraciones endocrinas entre otras.
Según el defecto bioquímico encontrados en los tejidos deficientes se reconocen cinco tipos de anormalidades: defecto de transporte a través de la membrana mitocondrial, de la utilización de los sustratos, del ciclo de Krebs, de la Fosforilación oxidativa y de los diferentes complejos de la cadena respiratoria. Estas ultimas son las mas numerosas dentro de lasenfermedades mitocondriales. Las alteraciones enzimáticas es todavía desconocida en muchas enfermedades mitocondriales.
Para su diferenciación y atendiendo a los hallazgos clínicos se han diferenciado, por una parte los síndromes definidos por las manifestaciones clínicas y la miopatia mitocondrial (fibras rojas rasgadas), y por otra, aquellos otros síndromes basándose en los hallazgos clínicos...
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