Sindrome De Lesch-Nyhan
Páginas: 3 (620 palabras)
Publicado: 6 de junio de 2012
SINDROME DE LESH-NYHAN
* Es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar laconstitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes
* Es muy poco frecuente
( aproximadamente 1 caso entre 100.000 varones )
* Es unaenfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la carencia total de la HPRT ( hipoxantina fosforibosil transferasa ) enzima que, cataliza la conversión de la hipoxantina a inosina -5- monofosfato. La HPRTes un polipéptido de 217 amoniácidos codificado por un gen situado en la región q26-27 del cromosoma x.
* La enfermedad se caracteriza por hiperuricemia y gota en niños varones
Causaincidencia y factores de riesgo:
* El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta ocarecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmentealtos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo
Síntomas:
* Los niveles excesivos de ácido úrico hacen que los niños desarrollen hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunoscasos, se desarrollan cálculos renales y vesicales debido a los niveles altos de ácido úrico.
* Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos extraños ysinuosos y aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y loslabios, si no se reprime. Se desconoce la forma cómo la deficiencia de la enzima causa estos problemas
Otros síntomas incluyen:
* los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal....
* Es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar laconstitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes
* Es muy poco frecuente
( aproximadamente 1 caso entre 100.000 varones )
* Es unaenfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la carencia total de la HPRT ( hipoxantina fosforibosil transferasa ) enzima que, cataliza la conversión de la hipoxantina a inosina -5- monofosfato. La HPRTes un polipéptido de 217 amoniácidos codificado por un gen situado en la región q26-27 del cromosoma x.
* La enfermedad se caracteriza por hiperuricemia y gota en niños varones
Causaincidencia y factores de riesgo:
* El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta ocarecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmentealtos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo
Síntomas:
* Los niveles excesivos de ácido úrico hacen que los niños desarrollen hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunoscasos, se desarrollan cálculos renales y vesicales debido a los niveles altos de ácido úrico.
* Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos extraños ysinuosos y aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y loslabios, si no se reprime. Se desconoce la forma cómo la deficiencia de la enzima causa estos problemas
Otros síntomas incluyen:
* los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal....
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