Sindrome De Lesch Nyhan

TRABAJO GENÉTICA
“SÍNDROME DE LESCH-NYHAN”




SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
DEFINICION:

* Es una metabolopatía congénita de las purinas(1), ligada al cromosoma x.
ETIOLOGÍA:

*Carencia congénita total(5) de la hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa(HGPRT).(2) Una de las enzimas claves en la recuperación de las bases purínicas.(3) en el Xq26-27.2(4)
MECANISMO:
* Laausencia de HGPRT, aumenta los niveles de fosforibosilpirofosfato(PRPP), lo que conduce a un incremento de la síntesis de novo de purinas, lo que a su vez repercute en niveles elevados de ácido úrico, y adisfunciones tisulares parecidas a las que tienen lugar en la gota. Constituyendo una forma hereditaria de esta(5).
EPIDEMIOLOGÍA:

* Esta enfermedad es propia de los varones. Los varonesafectados son hemicigotos para el gen mutante; las mujeres portadoras son asintomáticas.
* Desde el punto de vista clínico, la enfermedad comienza a manifestarse alrededor de los dos años.SINTOMATOLOGÍA:

* Los niños afectos comienzan a manisfestar retrazo mental y mala cordinación a partir de los 2 años. Son además tremendamente hostiles y muestran tendencias compulsivasautodestructivas:se automutilan mordiéndose los labios y los dedos de manos y pies(2).
* La muerte normalmente ocurre en la segunda o en la tercera década de la vida(1).

DIAGNÓSTICO:

* Hiperuricemia,como consecuencia de la sobreproducción de urato(3),
* Tendencia a las automutilación,
* Coreoatetosis, movimientos involuntarios que combinan más o menos las características de la atetosis yde la corea(3),
* Espasticidad, tipo de hipertonía muscular que se caracteriza por el aumento de la resistencia por exaltación de los reflejos de estiramiento fásicos espinales(3),
* Gota(1),* Litiasis por ácido úrico y retraso mental.

TRATAMIENTO:

* El diagnóstico precoz y tratamiento adecuado con alopurinol pueden evitar o eliminar todos los trastornos atribuibles a la...