sindrome de lesch.nyhan



























SINDROME DE LESCH-NYHAN


HISTORIA
En 1964 Michael Lesch y William Nyhan describieron dos niños con este trastorno primera descripción. A los pocos años, se describieron muchos niños similares. Pronto se hizo evidente que la enfermedad solo se trasmitía a los varones de la familia. Enreconocimiento a su importante descripción inicial, la enfermedad pasó a denominarse enfermedad de Lesch-Nyhan. En 1967, Jay Seegmiller y sus colaboradores descubrieron la base bioquímica de la enfermedad. Demostraron que los niños con la enfermedad de Lesch-Nyhan tenían problemas para metabolizar las purinas, un importante grupo de sustancias químicas empleadas en todo el organismo. El gen responsable de laenfermedad fue hallado por Friedman y colaboradores en 1985. Fue uno de los primeros genes cuya alteración causaba enfermedad en el hombre aislado. Desde su descripción original, se ha avanzado mucho en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. En los menús se puede encontrar más información sobre todos los aspectos de la enfermedad de Lesch-Nyhan.
DEFINICION
Es un trastorno hereditarioque afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes. Los niños con Lesch-Nyhan  son niños que nacen de partos normales, aparentemente sus primeros meses de vida son tan normales como los demás niños. A partir de los 4 meses seempieza a detectar que algo no marcha, estos niños no sostienen la cabeza como deberían, los brazos suelen tenerlos estirados con puños cerrados, y las piernas están también rígidas o en forma de tijera y los pies en equino; tienen problemas para permanecer sentados y por consiguiente caen hacia los lados. Si observamos el pañal, se puede detectar como está manchado de una sustancia de colornaranja, siendo éstos depósitos de ácido úrico expulsado a través del pipí.
CARACTERISTICAS
Una característica llamativa del síndrome es el comportamiento autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones del trastorno obsesivo-compulsivo.
Disfunción neurológica
Trastornos cognitivos
Trastorno deconducta Aumento y/o sobreproducción de ácido úrico
Algunos pacientes pueden verse afectados por anemia (macrocítica)
La mayoría de los pacientes son varones; que pueden sufrir retraso en el crecimiento y pubertad, y muchos de ellos atrófica testicular. Las mujeres portadoras tienen riesgo aumentado de padecer gota, pero casi nunca están afectadas por la enfermedad.


CAUSAS
El síndrome deLesch-Nyhan se transmite de padres a hijos (se hereda) como un rasgo ligado al cromosoma XY en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmentealtos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.
SINTOMAS
Los niveles excesivos de ácido úrico hacen que los niños desarrollen hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales debido a los niveles altos de ácido úrico.
Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos extraños y sinuosos yaumento de los reflejos tendinosos profundos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y los labios, si no se reprime. Se desconoce la forma cómo la deficiencia de la enzima causa estos problemas.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. El medicamento para la...