Sindrome de Lesh Nyan

Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que seconsidera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismode las purinas. Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados que se combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar nucleótidos que son las moléculas que forman el ADN.
Estáoriginado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos sonmutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Casi todos los paciente son varones y los síntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayoría de los afectados presentanretraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Solo excepcionalmente el síndrome afecta a mujeres.

Descripción
Este síndrome se caracteriza por tres síntomas principales:disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. La mayoría de los pacientes son varones y pueden presentar además de los síntomas principales retraso en elcrecimiento, pubertad retrasada, atrófica testicular y anemia megaloblástica. También presentan retraso en el desarrollo psicomotor conjunto a movimientos extraños y sinuosos con aumento de los reflejostendinosos profundos. Un característica llamativa del síndrome es el comportamiento, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios, cuya causa es desconocida, similar a lascompulsiones del trastorno obsesivo-compulsivo.3
Las mujeres portadoras no presentan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen anómalo a sus descendientes y tienen riesgo aumentado de...