Sindrome De Loeys-Dietz

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SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ |
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Andrea Nicolás DíezRaquel Travé Delgado1º OdontologíaCurso 2011-2012 |

INTRODUCCIÓN:

Generalidades
El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad recientemente diagnosticada (2005), de origen genético. Tiene muchos puntos en común con el síndrome de Marfán. Atendiendo a las características morfológicas de esta enfermedad sedistinguen dos variaciones, el síndrome de Loeys-Dietz tipo I, que comparte características con el síndrome de Marfán clásico, con manifestaciones craneofaciales (75%) y una triada: tortuosidad arterial, hipertelorismo ocular y úvula bífida o paladar hendido y el síndrome de Loeys-Dietz tipo II que las comparte con el síndrome de Ehlers-Danlos, con manifestaciones cutáneas (25%), que no tienencraneosinostosis ni paladar hendido pero sí úvula bífida.
El diagnóstico es muy difícil y únicamente con las características clínicas, no es posible descartar la presencia del síndrome. Una de las dificultades para detectar el síndrome es que se confunde con el de Marfán, pero con peor pronóstico, ya que los sujetos con Loeys-Dietz mueren con una edad media de entre 20 y 26 años. Pero si se reseca elaneurisma de aorta, la evolución del paciente es buena, el tratamiento en las primeras fases es primordial para conseguir un buen pronóstico y un tratamiento quirúrgico adecuado podría disminuir las complicaciones con un diagnóstico precoz.
Este síndrome es causado por mutaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2 (“transforming growth factor beta receptor 1 y 2”). Se trata pues, de un trastornogenético del tejido conectivo autosómico dominante.
Propósito
El estudio y conocimiento de las causas moleculares de este síndrome son el principal objetivo de la realización de este trabajo. Puesto que siempre ha sido confundida con el síndrome de Marfán desde su descubrimiento (2005), se ha considerado de gran interés profundizar en las diferencias con este, y con el síndrome de Ehlers-Danlos ensus características propias así como su estudio clínico y experimental. Seguidamente se tratarán el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.
Para finalizar se concluirá el trabajo con ejemplos de los últimos estudios, y recomendaciones para la mejora de la vida diaria de estos pacientes.

HISTORIA NATURAL (ambos tipos)
Debido a su reciente descubrimiento, se desconoce actualmente suprevalencia real mundial. En el año 2007 la Fundación del Síndrome de Loeys-Dietz en Estados Unidos manifestó que se habían diagnosticado 180 casos en ese país. Sin embargo, muchas revisiones genéticas de casos diagnosticados fenotípicamente de SM o SED están demostrando mutaciones correspondientes al diagnóstico de SLD, por lo que la prevalencia de este síndrome está aumentando.
Se da una ampliaincidencia de complicaciones en relación al embarazo (en 6 de cada 12 pacientes).
Los aneurismas arteriales agresivos son la causa más frecuente de muerte, si no son intervenidos quirúrgicamente a tiempo.
La edad media de muerte es de 20- 26 años.

Dependiendo del tipo:
* TIPO I: necesitan antes cirugía (media de edad de 16,9 años) y mueren antes (22,6 años).

* TIPO II: Cirugía a los26,9 años y mueren a los 31,8. Baja tasa de mortalidad operatoria comparado con el síndrome de Ehlers-Danlos.
La cirugía por reparación arterial se acepta de diferente forma en adultos y niños, los adolescentes y adultos serán operados si el diámetro de la aorta ascendente supera los 4 cm mientras que en el caso de los niños cuando el diámetro de la aorta ascendente excede el percentil 99 o elanillo 1,8 cm.
El 20% de los pacientes tiene aneurismas de las arterias de la cabeza y cuello. (Es frecuente la tortuosidad de las arterias del cuello y cabeza). Los aneurismas de aorta presentan una disección que ocurre sin grados marcados de dilatación, se da frecuentemente en la infancia y adolescencia. El 53% de los tipo I tienen aneurismas distales a la raíz aórtica.
Rotura esplénica con...