Sindrome De Lowe

También conocido como síndrome óculo-cerebro-renal, es una enfermedad rara  fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
* su incidencia, según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), se estima en 0,013 casos por 10.000 recién nacidos vivos
* Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres quetienen un alelo mutado pueden transmitir la enfermedad sin presentar síntomas y son los hombres los que los padecen.
* CAUSAS
* El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma X
* OCRL: Es llamado así debido a que su mutación origina una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X ( síndrome de lowe) Ubicado en el gen Xq 25-26 Codifica la enzima inositol polifosfato5-fosfatasa
* Gen ocrl afectado: Este gen impide o disminuye la producción de una enzima llamada inositol polifosfato 5-fosfatasa OCRL
* inositol polifosfato 5-fosfatasa: Se trata de una enzima que controla la cantidad de, los 2-fosfoinosítidos, que hay en la superficie celular y en otras superficies membranosas internas. Los 2-fosfoinositidos son necesarios para las funciones de la membrana(comunicación, estructura, transporte)
* Esta enzima es esencial para llevar a cabo los procesos metabólicos que tienen lugar en el “aparato de Golgi” (este fabrica y procesa muchas proteínas, lípidos y carbohidratos que las células necesitan o exportan)

* Deficiencia de la inositol polifosfato 5-fosfatasa: su deficiencia hace que las funciones de la membrana celular y su capacidad decambiar de forma, de migrar, de comunicarse y de transportar vesículas sean anormales.
* Afecta la polimerización de la actina por lo que se alteran las uniones celulares, cuya integridad es necesaria tanto para la función tubular proximal como para la diferenciación del cristalino
También se relaciona con un déficit en la absorción intestinal de aminoácidos del tipo lisina o arginina,Arginina: es uno de los 20 aminoácidos que se encuentran formando parte de las proteínas. Es un aminoácido esencial, estimula la función inmunológica al aumentar el número de leucocitos. La arginina puede disminuir el colesterol para mejorar la capacidad del aparato circulatorio, así como estimular la liberación de la hormona del crecimiento, reducir los niveles de grasa corporal, retirar elamoniaco de los músculos y los convierte en urea la cual se secreta por la orina y tiene un efecto vasodilatador.
Lisina: es uno de los 10 aminoácidos esenciales y desempeña un papel muy importante en la absorción de calcio, en la construcción de proteínas musculares y en la producción de hormonas, enzimas y anticuerpos.
* Cuando la PIP2 no funciona de forma correcta se producen alteraciones endiferentes tejidos y órganos. Algunos se presentan ya en el recién nacido porque se altera la formación de algún órgano intraútero (es el caso de las cataratas).
PIP2-5-Fosfatasa

¿cómo se presenta clínicamente el síndrome de lowe?
también llamado síndrome oculocerebrorrenal se conoce con ese nombre debido a los tres sistemas principales implicados; ojos, cerebro y riñón.
Los síntomasvarían mucho de un niño a otro. Algunos están afectados levemente e incluso pueden asistir a escuelas normales que tengan ayuda y atención especial, mientras que otros están severamente afectados, han perdido la vista y la movilidad.  
* Sistema nervioso central:
* Tono muscular fláccido (hipotonía) y desarrollo motor tardado. Se nota la hipotonía generalizada desde el nacimiento la cual seorigina en el cerebro. Los reflejos generalmente están ausentes o disminuidos. La hipotonía puede mejorar con la edad pero nunca se logrará un tono normal ni fuerza muscular normal.
* Los problemas de alimentación en la infancia están relacionados con la falta de control de la cabeza, falta de fuerza para succionar y para tragar que pueden estar relacionados con la hipotonía.
* El...