Sindrome de lynch

El síndrome de Lynch, también llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), es el más común de los síndromes de susceptibilidad hereditaria de cáncer de colon. El uso del nombre de HNPCC puede ser engañosa en que este trastorno predispone al cáncer de colon y una variedad de otros tipos de cáncer. Como resultado, el nombre anteriormente utilizado de síndrome de Lynch (en honor alDr. Enrique Lynch, quien hizo mucho para caracterizar y destacar la importancia de este síndrome familiar) está siendo utilizada más comúnmente.
Las familias Lynch con tumores extracolónicos tenido en el pasado a veces se ha denominado con el síndrome de Lynch II (síndrome de cáncer de la familia), pero este término ya no es de uso común.
Síndrome de Lynch es un trastorno autosómicodominante que es causada por una mutación germinal en uno de varios de reparación del ADN desajuste (MMR) genes. Da cuenta de 2 a 3 por ciento de todos los casos de cáncer de colon y del mismo modo es responsable de cerca del 2 por ciento de cáncer de útero. El síndrome de Lynch se caracteriza por el aumento significativo del riesgo de cáncer de colon y cáncer de endometrio, así como un menor riesgo deotros tipos de cáncer asociados. Las manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos, y la genética del síndrome de Lynch será revisado aquí. Estrategias de vigilancia y de detección de síndrome de Lynch se examinan por separado. (Ver "Selección y estrategias de manejo para los pacientes y familias con síndromes de cáncer familiar de colon").
La Asociación Americana de Gastroenterología(AGA) de directriz para el cáncer colorrectal hereditario y pruebas genéticas [1], así como otras recomendaciones de la AGA, se puede acceder a través del sitio web de AGA en http://www.gastro.org/wmspage.cfm?parm1 = 4453.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS - Pacientes con síndrome de Lynch tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer colorrectal (Picture Show 1), y varios otros tipos de cáncer queincluye el tracto de ovario, urológicas superior, gástrico, intestinal, biliar / pancreática, la piel (adenomas y carcinomas sebáceos y queratoacantomas) , y los cánceres cerebrales. El riesgo de cáncer en el síndrome de Lynch varía en función de áreas geográficas / factores ambientales (por ejemplo, el cáncer gástrico es un Lynch más comunes asociados con el cáncer en países como China y Corea,con una prevalencia alta esporádicos de esta enfermedad). Asimismo, la edad, la incidencia y el espectro de cánceres en el síndrome de Lynch varían significativamente en función a los genes MMR mutado, lo que se describe con más detalle después de la genética del síndrome se presenta.
Como en la mayoría de los síndromes de cáncer familiar, la edad temprana de inicio y la multiplicidad de tiposde cáncer se han considerado características de síndrome de Lynch. En el registro de las series basadas en el síndrome de Lynch, la edad media al diagnóstico inicial de cáncer colorrectal es de aproximadamente 45 años, frente a alrededor de 65 años de edad para el cáncer colorrectal esporádico, y algunos pacientes con síndrome de Lynch se presentan con el cáncer colorrectal en los veinte años.Del mismo modo, la media de edad de cáncer de útero es de unos 50 años, que es de unos 10 años más joven que la media de edad de cáncer de útero esporádicos.
El registro basado en los informes parciales, porque es probable que las familias inscritas en las clínicas de alto riesgo son frecuentemente identificados por la presencia de los cánceres de aparición de los jóvenes. Una serie de casosque si probandos fueron excluidos de este análisis, la edad media al diagnóstico de cáncer colorrectal y cáncer de endometrio en el síndrome de Lynch, los portadores del gen sería de más de 60 años, sugiriendo que este síndrome también debe tenerse en cuenta en las personas mayores con un cáncer fuerte historia familiar [2].
La multiplicidad de tipos de cáncer es una característica del síndrome...